Toinen esimerkki harvinaissairaudesta – Turnerin oireyhtymä

Elinan harvinaissairaiden oikeuksien joulukalenteri/ 24. luukku/27.12.

Toinen esimerkki harvinaissairaudesta – Turnerin oireyhtymä

Joulukalenterin toisessa luukussa esittelin teille yhden tuhansista löydetystä harvinaissairauksista. Kyseessä oli HAE-tauti. Tällä kertaa esittelen teille toisen harvinaissairauden – Turnerin oireyhtymän.

Turnerin oireyhtymä on hyvin erilainen sairaus kuin HAE-tauti. Silti HAE-tautia sairastavalla on yhteistä Turner-tytön tai -naisen kanssa. Molemmat mainitut harvinaissairaudet ovat sellaisia, joita esiintyy ympäri maailmaa ja joista tiedetään paljon. Niiden oireisiin on myös olemassa hoitoa.

Mikä on Turnerin oireyhtymä?

Turnerin oireyhtymässä on kyse kromosomipoikkeavuudesta. Se johtuu tytön tai naisen toisen X-kromosomin puuttumisesta kokonaan tai osasta soluja (ns. mosaikismi). Joskus toisessa X-kromosomissa on rakennepoikkeama eli mutaatio kaikissa soluissa tai osassa soluja. Turnerin oireyhtymässä on siis kyse toisen X-kromosomin puuttumisesta kokonaan tai rakennepoikkeavuudesta kaikissa tai  osassa soluja.. Oireyhtymää esiintyy vain naisilla ja tytöillä. Tytöillä ja naisilla on yleensä kaksi X-kromosomia. Lähde:  https://www.terveyskirjasto.fi/dlk01056.

Saha (2022) kertoo: ”Oireyhtymä on alun perin nimetty gynekologi Henry Turnerin mukaan. Turner kiinnitti huomiota lyhytkasvuisiin naisiin, joiden murrosikäkehitys oli puutteellinen.” Lähde: https://www.terveyskirjasto.fi/dlk01056.

Turnerin oireyhtymä syntyy hyvin varhaisessa raskauden vaiheessa. Vain murto-osa Turner-tytöistä syntyy elävänä. Monet Turner-raskaudet johtavat keskenmenoon.

Saha (2022) toteaa: ”Turnerin oireyhtymän kromosomipoikkeavuuden syy on tuntematon. Mitään lapsen vanhempiin liittyvää ominaisuutta tai raskauden aikaista tai sitä edeltävää tapahtumaa ei ole voitu liittää Turnerin oireyhtymään. Turnerin oireyhtymän esiintyminen ei myöskään liity lapsen vanhempien ikään.” Lähde: https://www.terveyskirjasto.fi/dlk01056.

”Turnerin oireyhtymän esiintyvyys on noin yksi 2500 vastasyntyneestä tytöstä. Turnerin oireyhtymää esiintyy ympäri maailmaa. Suomessa syntyy vuosittain 10–15 tyttöä, joilla on Turnerin oireyhtymä.” Lähde: https://www.terveyskirjasto.fi/dlk01056.

Turnerin oireyhtymän oireet ovat yksilöllisiä

Saha (2022) kertoo: ”Turnerin oireyhtymään liittyvien rakennepoikkeavuuksien vaikeus voi vaihdella eri tytöillä paljonkin. Tämä selittää osaltaan oireyhtymän toteamisiän vaihtelun.” Lähde: https://www.terveyskirjasto.fi/dlk01056.

Turnerin oireyhtymän oireet ovat yksilölliset. Ne siis vaihtelevat suuresti Turner-tytöstä ja -naisesta toiseen. Oireyhtymä ei aiheuta kehitysvammaisuutta.

Turnerin oireyhtymälle on tyypillistä lyhytkasvuisuus ja murrosiän puuttuminen. Niitä tarvittaessa hoidetaan hormonikorvaushoidolla ja kasvuhormonihoidolla. Suomalaisen Turner-naisen keskipituus on 147 cm. Tämä silloin, jos ei anneta kasvuhormonihoitoa. Lähde: https://www.terveyskirjasto.fi/dlk01056

Oireyhtymään kuuluvia löydöksiä ovat lyhytkasvuisuus, munasarjojen heikko tai puuttuva toiminta, erilaiset rakenteelliset poikkeavuudet ja taipumus tiettyihin aikuisiän sairauksiin, esimerkiksi kilpirauhasen vajaatoimintaan, diabeteksen eri muotoihin tai osteoporoosiin. Turner-nasta onkin seurattava läpi elämän. Lähde: https://www.terveyskirjasto.fi/dlk01056.

Harvoin Turner-nainen kykenee saamaan biologisesti omaa lasta, mutta usein keinohedelmöityshoito lahjamunasolulla, adoptio tai sijaisvanhemmuus ovat mahdollisia.

”Noin 20 %:lla Turner-tytöistä puberteetti käynnistyy normaalisti ja raskaaksi tuleminen on mahdollista. Oireyhtymälle on kuitenkin tyypillistä, että munasarjat vanhenevat ennen aikojaan eli vaihdevuodet ovat odotettavissa tavallista aikaisemmin.” Lähde: https://www.terveyskirjasto.fi/dlk01056.

Oireyhtymään voi liittyä rakennepoikkeavuuksia sydämessä ja virtsateissä sekä kuulonalenema. Turner-tytöillä ja -naisilla on suuri riski saada jokin sydänsairaus tai autoimmuunisairaus. Etenkin kilpirauhasen vajaatoiminta, keliakia, osteoporoosi/osteopenia ja tyypin kaksi diabetes ovat on yleisiä Turner-naisten keskuudessa. Lisäksi Turner-tytön tai -naisen verenpainetaudin, hyperkolesterolemian, maksan toimintahäiriöiden ja sensorineuraalisen kuulovian riski on suurentunut. Myös neuropsykiatriset ongelmat ovat yleisiä. Lähde: https://www.terveyskirjasto.fi/dlk01056

Turnerin oireyhtymä ja sydän sekä virtsatiet

Turnerin oireyhtymään saattaa liittyä sydämen, virtsateiden tai munuaisten rakennevikoja. Ne eivät välttämättä aiheuta mitään oireita. Tästä syystä sydämen ultraäänitutkimustarkastus on tarpeen säännöllisesti, noin 5 vuoden välein. Lähde: https://www.terveyskirjasto.fi/dlk01056.

”Sydämen tilanne on myös hyvä tarkistaa magneettikuvauksen avulla siinä vaiheessa, kun seuranta siirtyy lastenlääkäriltä aikuispuolelle. Virtsateiden rakenteelliset poikkeamat näkyvät ultraäänitutkimuksessa”. Lähde: https://www.terveyskirjasto.fi/dlk01056.

Holopainen et al (2020) toteaa: ”Jopa puolella Turner-potilaista esiintyy sydämen synnynnäisiä rakennevikoja, kuten kaksipurjeinen aorttaläppä (15-30 %), aortan koarktaatio (7-18 %) tai aortan laajentuma (3-42 %). Synnynnäinen munuaispoikkeavuus löydetään noin 25 %:lta.” Lähde: https://www.duodecimlehti.fi/duo15878

Saha (2022) kertoo:*’Sydämen valtasuonten läppärakenne voi Turner-tytöillä olla sellainen, että verenkiertoon päässeet suun bakteerit tarttuvat läppiin ja aiheuttavat tulehduksen. Mikäli tällainen rakennevika todetaan, estetään tulehdus antamalla antibioottihoito aina kun suuhun kohdistuu kirurginen toimenpide. Sydämen rakenteellisista vioista tavallisin on aortan ahtauma, joka tarvittaessa korjataan leikkauksella.” Lähde: https://www.terveyskirjasto.fi/dlk01056.

Saha (2022) toteaa: ”Mikäli rakennevika johtaa virtsan takaisinvirtaukseen, voi tämä puolestaan lisätä mahdollisuutta virtsatietulehduksiin. Takaisinvirtaus todetaan varjoainekuvauksella ja hoidetaan tarvittaessa joko leikkauksella tai pitkäaikaisella estolääkityksellä.’ Lähde: https://www.terveyskirjasto.fi/dlk01056

Turnerin oireyhtymä ja kuulo

Saha (2025) sanoo: ’Nenänielun poikkeava rakenne voi altistaa Turner-lapsen toistuville korvatulehduksille. Tulehdusten myötä saattaa kehittyä ns. liimakorva, joka voi haitata kuuloa. Turnerin oireyhtymään liittyy lisäksi tavallista suurempi riski sisäkorvaperäiseen kuulon alenemaan. Kuulonaleneman kehittymisen mahdollisuus on syytä ottaa huomioon ammatinvalinnassa.” Lähde: https://www.terveyskirjasto.fi/dlk01056.

Turner-tytön tai -naisen kuulo on tärkeää tarkistaa säännöllisesti. Tarvittaessa voidaan kuuloa parantaa kuulolaitteiden avulla.

Turnerin oireyhtymä ja psyykkinen kehitys

Turnerin oireyhtymä ei aiheuta kehitysvammaisuutta. Turner-tyttöjen kielellinen lahjakkuus on usein parempi kuin matemaattinen. Monet Turner-tytöt ja -naiset ovat kielellisesti ja musikaalisesti lahjakkaita. Lähde: https://www.terveyskirjasto.fi/dlk01056

Monilla Turmer-tytöillä ja -naisilla on ongelmia erityisesti avaruudellisen hahmottamisen alueella. On tärkeää kartoittaa Turner-tytön oppimisen tuen tarpeet. Tarvittaessa on järjestettävä pienryhmä-, eritys- tai tukiopetusta niissä aineissa, joissa oppilas tarvitsee erityistä tukea. Yksilölliset lahjakkuuden ja oppimisen erot ovat suuret. Lähde: https://www.terveyskirjasto.fi/dlk01056.

Saha (2022) toteaa: ”On muistettava, että nuoruusiän psyykkinen kehitys tarvitsee myös hormonaalisen muutoksen lapsuusaikaan verrattuna. Näin ollen Turner-tytön puberteetin käynnistävän estrogeenilääkityksen aloittamista ei pidä turhaan viivyttää, mikäli puberteetti ei itsekseen näytä käynnistyvän.” Lähde: https://www.terveyskirjasto.fi/dlk01056.

On tärkeää, että Turner-tytön vanhemmat tukevat lapsensa itsenäistymistä ja kaverisuhteiden muodostumista. Turner-tyttöä on kohdeltava ikänsä, ei kokonsa, mukaan.

Yleensä Turner-nainet pärjää elämässään yhtä hyvin kuin muutkin naiset. Nuoruusikä saattaa olla vaikeaa aikaa. Valtaosassa tapauksia Turnerin oireyhtymä todetaan lapsuusiässä. Joskus oireyhtymä todetaan jo ennen syntymää tai heti syntymän jälkeen.

On tärkeää, että Turner-tytön huoltajat ja muut läheiset saavat oikeaa tietoa sairaudesta. Liikkeellä on myös vanhentunutta tietoa.

Vertaistukea Turner-perheet löytävät Suomessa liittymällä Suomen Turner-yhdistykseen. Yhdistyksen kautta saa oikeaa tietoa ja tutustuu samassa tilanteessa oleviin. Turner-yhdistys on 30 vuotta sitten perustettu vireä valtakunnallinen yhdistys. Olin itse mukana perustamassa yhdistystä. Olen tällä hetkellä Turner-yhdistyksen hallituksen jäsen. Olin yhdistyksen puheenjohtaja vuosina 2005-2012.

Turner-yhdistykset tekevät maailmanlaajuista yhteistyötä. Neljän vuoden välein järjestetään maailmanlaajuinen Turner-konferenssi. Lisäksi on säännöllisesti pohjoismaisia konferensseja. On hienoa, kun on mahdollisuus tutustua Turner-naisiin ja -tyttöihin ympäri maailmaa ja saada tietoa siitä, miten Turnerin oireyhtymää eri puolilla maailmaa hoidetaan.

Turner-yhdistys kuuluu Invalidiliittoon ja on mukana harvinaissairaiden oikeuksien ajamisessa. Invalidiliitto sekä muut tahot järjestää Turner-perheille sopeutumisvalmennus- ja kuntoutuskursseja.

Turner-yhdistyksellä on omia tapahtumia, ainakin kerran vuodessa. Lisäksi yhdistyksellä on omat nettisivut ja lehti nimeltään Turner-Uutiset. Yhdistys toimii myös Facebookissa.

”Aikuisen Turner-naisen  omalääkäriksi sopii gynekologi, joka tarvittaessa tekee yhteistyötä sisätautilääkärin, korvalääkärin ja esimerkiksi työterveyslääkärin kanssa.” Lähde: https://www.duodecimlehti.fi/duo15878.

Turmer-naisen on hyvä käydä lääkärintarkastuksessa vuosittain. Sydämen tilanne on syytä tarkistuttaa kardiologin tekemällä ultraäänitutkimuksella säännöllisesti, ainakin 5 vuoden välein. Tarvittaessa on myös syytä tehdä virtsateiden ultraäänitutkimus säännöllisesti. Autoimmuunisairauksiin sairastumisen suuren riskin takia on tarpeen käydä säännöllisesti verikokeissa.

Lähteet:

Elina Nykyri
Vasemmistoliitto Vantaa

KUNTA- ja ALUEVARAVALTUUTETTU, PUOLUEVALTUUSTON JÄSEN, UUDENMAAN VAS. VPJ (In English below).
Hyvinvointi kuuluu kaikille! Olen 47-vuotias vantaalainen kunta- ja aluevaravaltuutettu sekä haavoittuvassa asemassa olevien asialla oleva vasemmistolainen vammaisaktivisti. Olen Vasemmiston ryhmän 2. varavaltuutettu Vantaalta ja Vantaan ja Keravan hyvinvointialueelta. Olen myös mukana puolueemme päätöksenteossa kaikilla tasoilla, aina paikallistasolta aina valtakunnalliselle tasolle asti. Olen Vasemmiston puoluevaltuuston jäsen, Uudenmaan vasemmiston varapuheenjohtaja, Invalidiliiton liittovaltuuston jäsen, Heta-liiton valtuuston varajäsen, Länsi-Vantaan Vas. pj sekä Vas. vammaispoliittisen työryhmän pj. Olen myös Vantaan vas. hallituksen jäsen. Lisäksi olen Vantaan kaupunkikulttuurin ja hyvinvoinnin lautakunnan jäsen sekä Vantaan ja Keravan lähidemokratia- ja osallisuuslautakunnan jäsen. Asun Kaivokselassa. Olen iloinen, ahkera ja määrätietoinen haavoittuvassa asemassa olevien puolustaja. Minulla on omakohtaista kokemusta köyhän, tutkijan, eläkeläisen, omaishoitajan ja vammaisen ihmisen elämästä. Olen elänyt sekä vammattoman että vammaisen ihmisen elämää. Minun arvojani ovat yhdenvertaisuus, tasa-arvo, solidaarisuus, demokratia, inkluusio, itsemääräämisoikeus, esteettömyys, saavutettavuus, ympäristönsuojelu ja uskonnonvapaus. Kaikki ovat yhtä arvokkaita - ilman poikkeusta! Hyvinvointi kuuluu kaikille! Rakennetaan yhdessä yhdenvertainen, tasa-arvoinen ja esteetön Suomi, jossa kaikilla, myös heikko-osaisimmillakin on hyvä olla, ja kaikkien ihmisoikeuksia kunnioitetaan.

WELLFARE belongs go all - deputy member in Vantaa municipal council and depyty member in Vantaa and Kerava wellfare area council

I am a 47 years old resident of Kaivoksela, Vantaa. My positions of trust: deputy member in Vantaa municipal council, deputy member in Vantaa nad Kerava wellfare are council, Left Alliance (vas.), Left Alliance party council member, Chair of vas. disability working group and vas. Länsi-Vantaa, Vice-Chair of Left Alliance Uusimaa, Vantaa vas. executive committee, member in Cultural services Board Vantaa, HETA council deputy member and Invalidiliitto council member. I am a happy, hard-working, tenacious, qualified and skillful defender of the most vulnerable. I have personal experience of being poor, disabled, and a pensioner. I have known closely the daily life of being chronically ill and the hard work of a caregiver. I’m a statistician by training and have vast expertise in disability services. For more than 20 years, I have been active in various patient organizations. I am deeply involved in party decision-making from the local to the national level. My non-negotiable values are equity, equality, solidarity, democracy, inclusion, right to self-determination, sustainability and religious freedom. Let’s build a Finland where even the weakest do well. A Finland for all. Translation: Salla Sariola and Kazu Ahmed. #Vantaa, #vakehyva, #VantaaKerava, #Kerava, #Elina2025, #Vasemmisto, #LeftAlliance, #vasemmistoliitto, #vasemmisto, #kuntavaalit2025, #aluevaalit2025

Ilmoita asiaton viesti

Kiitos!

Ilmoitus asiattomasta sisällöstä on vastaanotettu