Geneettinen sukututkimus

Geneettinen sukututkimus eli DNA sukututkimus on uusi sukututkimuksen laji. Geneettinen sukututkimus on lisännyt suosiotaan myös Suomessa, vaikka siihen liittyy erilaisia pelkoja mihin tuloksia voidaan käyttää ja käytetään, sekä tullaan käyttämään myöhemmin. DNA testit ovat suuntaa antavia kadonneiden sukulaisten löytämiseksi. Omat vanhempani eivät kertoneet suvuistaan juuri mitään, joten olen ryhtynyt itse selvittämään juuriani, vaikka en ole sukututkimuksen tai edes genetiikan asiantuntija. Tämän vuoksi olen tutustunut erilaisiin lähteisiin ja koonnut itseäni ja muita blogini lukijoita varten tämän koosteen, toivottavasti siitä on hyötyä.

Vuodesta 1999 alkaen tavalliset kuluttajat ovat voineet teettää DNA-tutkimuksen itsestään lähettämällä näytteensä tutkittavaksi palveluntarjoajalle ja vertaamalla sitten omia testituloksia muiden testattujen tuloksiin. Näytteenä käytetään elävältä ihmiseltä otettua poskisolunäytettä tai sylkinäytettä. Vuonna 1999 aloittaneen yhdysvaltalaisen Family Tree DNA:n geenitestit ovat Suomessa suosituimpia, vaikka MyHeritage on kasvattanut osuuttaan halvoilla serkkutesteillä, mutta täytyy huomioida, että joillakin testifirmoilla on vuosimaksut testimaksun lisäksi.

Ensimmäisen oman DNA-testin teetin ja se valmistui vuonna 2009, jossa selvitin isä- ja äitilinjan haploryhmän (klaanin, eli mitä mutaatioita perimä pitää sisällään, mikä määrittää haploryhmän) karkealla tasolla, vasta myöhemmin teetin niin kutsutun autosomaali- eli serkkutestin (serkkutesti tarkoittaa kokonaisperimää), 2020, jonka avulla olen löytänyt paljon serkkuja, jopa työkavereistani. Sain nyt vuonna 2023 FamilyTreeDNA:lta Big Y-700 tulokset ja haploryhmäni on I-FGC91278 ja 23andme.com antoi tulokseksi I-Z180 (toinen testeistä kertoo tarkemmin uusimmista mutaatioista joita olen perinyt, mikä määrittää tarkemman haploryhmäni).

Isälinjani haploryhmät kulkee I-M223 -> I-CTS616 -> I-CTS10057 -> I-Z161 -> I-L801 -> I-Z170 -> I-CTS6433 -> I-S2364 -> I-S2361 -> I-Z78 -> I-CTS8584 -> I-Z185 -> I-Z180 -> I-L1198 -> I-Y39168. Tuolla I-M223 yhteinen esi-isä on yli 6000 vuoden päässä, kun taas puussa I-Z180 lähin on ilmeisesti 3000 vuoden takaa ja tuossa tarkemmassa haplossani se on 475 vuoden takaa.

Ilmeisesti isäni suku on tullut Saksasta Mellen kaupungista 1500-luvulla Suomeen Oulun Tyrnävän seudulle. Vanhin tunnettu sukunimemme on Mällinen Oulun seudulla. Tutkija Viljo Nissilä on yhdistänyt Mällinen sukunimen germaanisiin miehennimiin Melle, Melleko, Mello. Mälliset saattavat olla saksalaisten hansakauppiaiden, käsityöläisten tai sotilaiden jälkeläisiä, joita asettui Suomeen Oulun seudulle asumaan.

Saksassa on Melle niminen kaupunki Osnabrückin piirikunnassa Ala-Saksin osavaltiossa. Melle on pinta-alaltaan Ala-Saksin kolmanneksi suurin kaupunki. Melle mainittiin ensimmäisen kerran asiakirjassa vuodelta 1169. Vuonna 1443 Osnabrückin piispa Heinrich von Moers myönsi Mellelle Wigboldin etuoikeuden. Osnabrück huolehti Mellen eduista Westfalenin hansaliitossa. Melle kuului Hannoverin kuningaskuntaan vuoteen 1866 asti, jolloin siitä tuli osa Preussia. Vuonna 1885 Amt Grönenberg ja Mellen kunta muodostivat preussilaisen Kreis Mellen piirin. Tunnettu Mellen asukas on Hermann von der Hardt (1660 – 1746), saksalainen historioitsija ja orientalisti, syntynyt Mellessä.

Taas äitilinjani FamilyTreeDNA mtDNA Full plus haploryhmä tulos on U5a2a1a ja 23andme.com antoi taas  U5a2a, joka kertoo, että on paljon saamelaista perimää, vaikka äitilinjaan kuuluvat ovat asuneet Ilomantsissa ainakin 1700-luvulta alkaen, käy katsomassa: https://penttimattila.net/2021/04/08/saamelaiset/

Isän puoleisen Alavudelta kotoisin olleen, mutta jo kuolleen (1939) mummoni Hulda os. Mannisen äitilinjan haploryhmä, eli mtDNA on V2a1a. Kalevi Wiikin käsitys haploryhmä V:stä on, että V-klaanin katsotaan syntyneen kauan sitten Baskimaalla Pohjois-Espanjassa. Syntyalueensa suhteen klaani on lähes ainutlaatuinen, sillä se lienee syntynyt Euroopan maaperällä.

FamilyTreeDNA Big Y isälinjatesti kertoo Discover Haplogroup Reports osiossa myös merkittävistä yhteyksiä kuuluisiin ihmisiin. Merkittävät haploryhmäyhteydet perustuvat suoraan DNA-testaukseen tai päätelty sukulaisten testaamisesta, ja niitä tulee pitää hauskoina tietoina. Jaetun esi-isä haploryhmän I-L460 kautta minulla ja mm. Martin Lutherilla on yhteinen esi-isä. FamilyTreeDNA kertoo näin tästä sukulaisestani: Martin Luther syntyi Eislebenissä, Mansfeldissa Pyhässä Rooman valtakunnassa. Merkittävänä saksalaisena teologina, pappina, kirjailijana ja virsien kirjoittajana Martin Luther oli yksi aikansa vaikutusvaltaisimmista ja tärkeimmistä uskonnollisista henkilöistä. Hänen panoksensa kirjailijana ja opettajana johti länsimaisen kristinuskon erottamiseen protestanteista ja katolilaisista. Yksi hänen tunnetuimmista teoksistaan, Yhdeksänkymmentäviisi teesiä (1517), vastustaa ”aneiden myyntiä” tai käytäntöä maksaa kirkolle vastineeksi Jumalan syntien anteeksisaamisesta. Tämä radikaali asiakirja sytytti ensimmäisen kipinän, joka johti protestanttiseen uskonpuhdistukseen. Painokoneen keksimisen myötä Lutherin teokset tulivat laajalti saataville ja tavoittivat kaukaisia yleisöjä. Lutherilla oli suuri merkitys Raamatun kääntämisessä sen ajan yleiseen kansankieleen, koska yleensä vain papit pystyivät lukemaan latinankielistä kirjoitettua Raamattua. Hän työskenteli Raamatun kääntämisen parissa latinasta saksaksi ja julkaisi Uuden testamentin käännöksen vuonna 1522 ja koko Lutherin Raamatun vuonna 1534. Luterilaisen kirkon perustaminen toteutui Lutherin irtautuessa Rooman katolisesta kirkosta. Luther jatkoi opettajana, saarnaajana ja kirjailijana sekä kiisteli uskonnollisia ja poliittisia auktoriteetteja vastaan aina kuolemaansa saakka vuonna 1546.

Nykyään DNA mutaatioiden kartoittaminen on halpaa ja nopeaa eri kaupallisissa testiyrityksissä. Mitä enemmän yhteisiä mutaatioita kahdella ryhmällä on isä- ja äitilinja DNA vertailuissa, sitä läheisempää sukua ovat keskenään. Mutaatioita syntyy melko tasaiseen tahtiin, jolloin tutkijoiden on mahdollista mennä ajassa taaksepäin ja selvittää, milloin erkanemiset ovat tapahtuneet.

Y-kromosomi periytyy isältä pojalle, ja sen avulla voidaan seurata isälinjoja kauas menneisyyteen. Jos tiedetään tai arvellaan, ketkä nykymiehet olisivat samaa isänpuoleista sukua, heistä voidaan tutkia, onko kaikilla samanlainen Y-kromosomi eli sama Y-haplotyyppi. Sama haplotyyppi todistaa, että näillä miehillä on yhteinen isälinjan esi-isä lähimenneisyydessä, samoin jos haplotyypit poikkeavat toisistaan vain vähän eli kuuluvat samaan haploryhmään. Mitä enemmän haplotyypit poikkeavat toisistaan, sitä kauempana menneisyydessä niiden yhteinen esi-isä on. Jos haplotyypit ovat hyvin erilaiset, ei isälinjan esi-isäkään voi olla ollut yhteinen.

FamilyTreeDNA kertoo kotisivuillaan mm., että Y-kromosomi on sukupuolikromosomi. Sukupuolikromosomit kantavat geneettistä koodia, joka tekee meistä jokaisesta miehen tai naisen. Kaikki ihmiset perivät kaksi sukupuolikromosomia. Toinen tulee heidän äidiltään ja toinen isältään. Miehet saavat Y-kromosomin isältään ja X-kromosomin äidiltään. Miehet ja vain miehet perivät isänsä Y-kromosomin. Se siirtyy isältä pojalle katkeamattomana linjana aina varhaisimpiin esivanhempiimme saakka. Tämä tarkoittaa, että tietyssä sukulinjassa esiintyvät SNP:t ovat ainutlaatuisia ja muuttuvat harvoin takaisin alkuperäisiksi. Useimmat SNP:t ovat vanhoja. Ne muutokset tapahtuivat tuhansia vuosia sitten. Jotkut ovat uudempia, ja tieteen kehittyessä löydämme enemmän siitä, mitä on tapahtunut aiemmin muutaman viime sukupolven aikana. DNA-koodissasi on joitakin alueita, joilla kemiallinen sekvenssi toistuu monta kertaa. Esimerkiksi AGTAAGTAAGTA on sekvenssin AGTA kolme toistoa. Näiden sekvenssien uskotaan toistavan itseään niin, että vaikka osa katoaisi, geneettinen koodi säilyy. Kutsumme näitä alueita lyhyiksi tandemtoistoiksi (STR), koska ne ovat lyhyitä DNA-segmenttejä, jotka esiintyvät peräkkäin (tandem) ja toistuvat monta kertaa. Toistojen määrä, jonka tietyllä henkilöllä on STR:ssä, siirtyy tyypillisesti heidän pojilleen ennallaan. Joskus kuitenkin tapahtuu kopiointivirheitä ja toisto jatkuu tai se katoaa. Kutsumme tätä ainutlaatuista Y-STR-joukkoa Y-STR-allekirjoitukseksi. Koska STR:ssä on paljon enemmän paikkoja kuin SNP:ssä kopiovirheen esiintymiselle, niin STR:illä on nopeampi mutaationopeus kuin SNP:llä. Toisin kuin SNP:t, STR:t kestävät harvoin muutamaa sataa vuotta pidempään ilman muutoksia. Nykytieteen avulla voimme nähdä, mitkä mutaatiot eri ryhmillä ovat yhteisiä ja missä ne eroavat toisistaan. Tämä auttaa meitä rekonstruoimaan aikajanan siitä, milloin eri ihmisryhmät kulkivat eri tavoin. Tämä on hyödyllistä antropologeille tutkiessaan muinaisia muuttoreittejämme. Kutsumme näitä muuttoreittejä haploryhmiksi. Jokaisen haploryhmän määrittelee tietty SNP, mutta jossain määrin kaikilla tietyn haploryhmän jäsenillä on samanlaiset STR:t. Tämä tarkoittaa, että yleinen muinainen haploryhmä voidaan ennustaa STR-allekirjoituksesta, kun taas spesifisempi haploryhmä voidaan vahvistaa SNP:llä.

DNA-testejä voidaan käyttää hyvin monenlaisten asioiden selville saamiseksi, kuten Espanjan Sevillan retkellä Anssi opas kertoi, kuinka Kristoffer Kolumbuksen, veljen ja pojan luista on pystytty DNA-testeillä toteamaan, että  Sevillan katedraalin sarkofakissa olevat luut ovat Kristoffer Kolumbuksen aitoja luita. Katariina Vuori on käsitellyt Kaleva lehdessä 12.6.2006 tätä asiaa. ”Kiista Ko­lum­buk­sen hau­das­ta.” Espanjalainen tutkija Marcial Castro ilmoitti toukokuussa varmistaneensa Amerikan löytäjän Kristoffer Kolumbuksen maallisten jäännösten sijaintipaikan olevan Sevillan katedraali Espanjassa. Ainakin osittain. Mahdollista nimittäin on, että osa luista olisi jäänyt jonnekin matkan varrelle. Kolumbuksen hautapaikasta ovat kilpailleet 1700-luvulta lähtien Espanja ja Dominikaaninen tasavalta. Aika ajoin tutkijat ovat niin Atlantin itä- kuin länsirannikollakin vaatineet luiden esiin kaivamista arvoituksen ratkaisemiseksi. Viimeisimpään ratkaisuun johtaneen tutkimuksen aloitti vuonna 2002 sevillalainen historioitsija Marcial Castro. Espanjalaisen Granadan yliopiston geenitutkijan Jose Antonio Lorenten tutkijaryhmä vertasi Sevillasta löytyneitä, Kolumbuksen luina pidettyjen jäänteiden DNA:ta Kolumbuksen veljen, Diegon, luista saatuun DNA:han. ’Kolumbuksen luiden ja hänen veljensä luiden DNA-mitokondriot vastaavat toisiaan’, Castro ilmoitti uutistoimisto AP:n haastattelussa 19. toukokuuta 2006. Kolumbus kuoli 20. toukokuuta 1506 Valladolidissa, Espanjassa. Hänen toiveensa oli tulla haudatuksi löytämälleen Hispaniolan saarelle. Nykyisin Hispaniola on jakautunut kahteen osaan, Dominikaaniseen tasavaltaan ja Haitiin. Vuonna 1537 Kristoffer Kolumbuksen pojan, Diegon, leski Maria de Rojas y Toledo lähetti Kristoffer Kolumbuksen ja miehensä Diegon Sevillassa olevat maalliset jäännökset toiveiden mukaisesti haudattavaksi meren taakse Santo Domingoon, joka nykyisin on Dominikaanisen tasavallan pääkaupunki. Kolumbuksen luut lepäsivät Santo Domingossa vuoteen 1796 asti. Tuolloin Ranska valloitti Hispaniolan ja espanjalaiset päättivät siirtää Kolumbuksen luut turvaan. Kiista hautapaikasta alkoi jo vuonna 1877, jolloin Santo Domingon katedraalin alta löytyi lyijylaatikko, jonka tekstissä laatikon sanottiin sisältävän don Cristóbal Colónin (Kolumbuksen nimi espanjalaisittain) jäännökset. Sevillasta löytynyt, Kolumbukseksi tunnistettu luuranko on pahoin vahingoittunut ja epätäydellinen. Tutkijat odottavatkin nyt, että Santo Domingon luut kaivetaan esiin ja myös niille tehtäisiin DNA-testi.

Tieteen kuvalehti Historiassa tammikuun numerossa vuonna 2024 kerrotaan laajasta dna-tutkimuksesta, joka kertoo Amerikan alkuperäisasukkaiden juurista. Tutkimuksessa on analysoitu yli satatuhatta dna-näytettä. Kiinalaistutkijoiden mukaan Pohjois-Amerikan asukkaat olisivat tulleet Pohjois-Kiinasta. Tutkimusryhmä analysoi 100 000 nykypäivän ja 15 000 muinaista dna-näytettä, erityisesti mitokondriaalista mtDNA:ta, joka periytyy vain äidin kautta. Tämä mtDNA D4h haploryhmä ulottuu Kiinasta Amerikkaan. Tämä harvinainen sukulinja löydettiin lopulta 216:lta nykyisin elävältä ja 39 muinaiselta ihmiseltä. Tutkimustulokset viittaavat siihen, että Kiinasta vaellettiin pohjoiseen kohti Amerikkaa Tyynenmeren rannikkoa pitkin.

Tieteen kuvalehti 19/2022 kirjoittaa Stine Overbye, josta lainaus sivulta 21 alkaen: ”Vasta vuonna 2010 voitiin panna piste 100 vuoden vatvomiselle. Tutankhamonin vei ennenaikaisesti hautaan jokin muu kuin murha tai onnettomuus. Hänen kohtalonsa ratkaisivat vanhemmat. Saksalaiset ja egyptiläiset tutkijat menivät kirjaimellisesti pintaa syvemmälle paneutuessaan Tutankhamonin ominaisuuksiin. Pora ja injektioneula aseinaan he ottivat näytteitä muun muassa luuytimestä. Yli 3300 vuotta sitten eläneen faraon dna-näyte valotti Tutankhamonin sukulaisuussuhteita ja perinnöllisiä sairauksia. Vertailua varten otettiin vähän dna:ta viideltätoista muultakin Kuninkaiden laakson muumiolta. Tunnistettujen joukossa oli Amonhotep eli Amenofis III, joka hallitsi Egyptiä yli 20 vuotta ennen Tutankhamonia. Kaikkien henkilöllisyyttä ei siis tiedetty… Kun tuntemattoman muumion ja Amonhotep III:n perimää verrattiin, kävi ilmi, että kyseessä oli 99 prosentin varmuudella isä ja poika… Hän ei voinut olla kukaan muu Akhenanton eli Ekhnaton… Perimältää lapsifarao muistutti eniten nimellä Nuori nainen tunnettua muumiota. Tämän henkilön täytyi siten olla Tutankhamonin äiti… Nuori nainen osoittautui Akhenatonin sisareksi… Tutankhamonin selkäytimestä eristettiin malarialoisten dna:ta. Sen mukaan kyse oli eniten malariakuolemia aiheuttavasta Plasmodium falciparum -lajista… Plasmodium falciparum -malaria voi johtaa kuolemaan ainoastaan muutamassa päivässä.”

Kalevi Wiik kertoo mitokondrioiden haploryhmä D:stä, jota esiintyy Itä-Aasiassa (mm. mongolit, Han-taiwanilaiset, japanilaiset, ehkä Han-kiinalaiset, ehkä borneolaiset, ehkä burjatit, Pohjois-Amerikka (mm. aleuttilaiset), Etelä-Amerikassa (mm. eräiden amerind-kielten puhujat).

FamilyTreeDNA:n selvityksiä mtDNA:sta. Miehillä ja naisilla on mitokondrio-DNA, mutta se periytyy vain äitien kautta. Tämä tarkoittaa sitä, että voit jäljittää suoran äitilinjan. Niille, jotka ovat testanneet HVR1:tä (mtDNA) tai HVR1:tä ja HVR2:ta (mtDNAPlus), näytetään vain tarkat vastaavuudet. Kaikki miehet ja naiset voivat jäljittää suoran äitilinjansa ”mitokondrionsa avulla, tuhansia vuosia sitten eläneeseen naiseen. Ajan myötä hänen jälkeläisilleen kehittyi pieniä kopiovirheitä DNA:ssaan, joita kutsumme mutaatioiksi. Kun eri ryhmät ajautuivat erilleen, eri sukulinjat kehittivät omat ainutlaatuiset mutaatiosarjansa. Mitä enemmän mutaatioita kahdella yksilöllä on, sitä lähempänä ovat heidän linjansa, jotka haarautuivat erilleen ihmiskunnan äitipuussa. Toisin sanoen, mitä läheisemmin he ovat sukulaisina suorien äitilinjojensa kautta. Voidaan verrata kahta yksilön mtDNA:ta nähdäksemme, mitkä mutaatiot heillä on yhteisiä. Kun toisella henkilöllä on mutaatio, toisella ei, laskemme tämän geneettiseksi etäisyydeksi tai GD:ksi. Mitä suurempi GD, sitä kaukaisempia sukulaisia nämä kaksi ihmistä ovat. Löytyviä mutaatioita käytetään haploryhmien määrittelemiseen. FamilyTreeDNA:n tarjoama mtFull Sequence -testi tutkii mitokondrioiden HVR1-, HVR2- ja koodausalueita ja on korkein sukututkimusten käytettävissä oleva testi. mtDNA:n HVR1-alue on pieni. HVR2-alue on yksi kahdesta mtDNA:n hypervariaabelista alueesta, joita käytetään genealogisessa DNA-testauksessa. HVR1, HVR2 ja koodausalue (mtFull Sequence Test) – Vastaavuus HVR1:ssä, HVR2:ssa ja koodausalueessa tuo vastaavuutesi uudempaan aikaan. Se tarkoittaa, että sinulla on 50 %:n mahdollisuus jakaa yhteinen äidin esi-isä viimeisen 5-16 sukupolven aikana (eli noin 125-400 vuoden aikana). Koska tällä tasolla tarkastellaan koko mitokondriosekvenssiä, sovitusohjelmamme mahdollistaa jopa 3:n geneettisen etäisyyden.

Venäjän vii­mei­sen tsaarin löydetyt luut to­det­tiin myös ai­doik­si. Venäjän viimeisen tsaarin Nikolai II:n maalliset jäännökset on todettu aidoiksi dna-testeissä. Uutistoimisto Interfaxin mukaan asia vahvistui Yhdysvaltojen armeijan tiedemiesten tutkimuksessa, jossa tsaarin luita verrattin hänen kolmen lähisukulaisensa luihin.

Juha Pohjonen ja Oula Silvennoinen ”Tuntematon Lauri Törni” (Otava 2014), josta lainaus sivulta 329: ”Apu-lehti joulukuussa 1998 kirjoitti jälleen Törnistä otsikolla ’Löytyykö sankarin luut?’ Todellinen uutinen oli, että Yhdysvaltalaiset olivat löytäneet Vietnamin puolella vuoreen törmänneen helikopterin, jossa myös Törnin uskottiin olleen. DNA-näytteitä Törnin sukulaisilta oli jo otettu. Kun kadonnut sankari oli lopulta varmasti tunnistettu, hänet haudattiin 26. kesäkuuta 2003 sotilaallisin kunnianosoituksin Arlingtonin hautausmaalle muiden sankarivainajien joukkoon.”

Tuula Ranta ”Onnenpekat Espanjassa” (Avain 2022), josta lainaus sivulta 37: ”Yksi surullinen ja monia espanjalaisia perheitä koskettanut asia on katolisen kirkon ja Francon hallinnon aikoinaan yhdessä luoma järjestelmä, jossa vastasyntyneitä vauvoja myytiin synnytyslaitoksilta suoraan varakkaille katolisille lapsettomille pariskunnille. Tämä tapa jatkui kenenkään siihen puuttumatta aina 1980-luvulle asti. Vauvojen myyminen alkoi jo 1930-luvulla ja jatkui 50 vuoden ajan. Moni äiti lähti synnytyssairaalasta syli tyhjänä kotiin uskoessaan vauvansa kuolleen… Tämä asia nousi esiin sattumalta nyt vuosikymmeniä myöhemmin joidenkin kerrottua adoptiolapselleen, että he olivat ostaneet hänet katoliselta papilta. DNA-testien yleistyttyä monet adoptoidut tekivät testin ja ovat löytäneet sitten elossa olevia verisukulaisia.”

Helsingin Sanomat 1.9.2022 Ville Similän juttu: ”Tutkijat: Kaivosta löytyneet ruumiit viittaavat juutalaisten joukkomurhaan Norwichissa perjantaina 6. helmikuuta 1190” Brittitutkijat selvittivät vuonna 2004 löydettyjen luiden arvoituksen dna-analyysilla. Keskiaikaisesta kaivosta löydetyt 17 ruumista olivat todennäköisesti juutalaisten joukkomurhan uhreja yli 800 vuotta sitten, kertovat brittitutkijat tällä viikolla julkaistussa tutkimuksessaan. Tutkijat ajoittivat mahdollisen joukkomurhan ajankohdan jopa päivän tarkkuudella, kertoo uutistoimisto AFP. Ruumit löytyivät jo 2004, kun Itä-Englannin Norwichiin rakennettiin ostoskeskusta. Rakennustyöläiset löysivät vanhasta kaivosta vähintään 17 ihmisen jäänteet. Kuusi ruumiista oli aikuisten ja 11 lapsien. Kolme lapsista oli sisaruksia.

Radiohiiliajoituksella tutkijat rajasivat uhrien kuoleman vuosien 1161–1216 välille. Ruumiit oli haudattu oudoissa asennoissa, jotka viittasivat väkivaltaiseen kuolemaan, esimerkiksi pää edellä. Lisäksi dna:n perusteella yksi pojista on voinut olla punatukkainen ja sinisilmäinen. Tuonaikaisissa antisemitistissä stereotypioissa punatukkaisuus liitettiin juutalaisuuteen. Juutalaisvastaiset asenteet olivat tuolloin huipussaan, koska Englannin kuningas otti osaa kolmanteen ristiretkeen, tutkijat kertovat AFP:lle. Kolmas ristiretki oli 1189–1192 järjestetty sotaretki, jonka tarkoitus oli ”vapauttaa” Jerusalem. Kaupunkia eivät kylläkään hallinneet juutalaiset, jotka oli karkotettu Jerusalemista yli tuhat vuotta aiemmin, vaan Egyptin ja Syyrian sulttaani Saladin.

Norwichissa oli vahvaa pohjaa antisemitismille. Kaupungista oli noin 50 vuotta aiemmin lähtenyt liikkeelle yksi keskiajan tunnetuimmista antisemitistisistä salaliittoteorioista. Norwichiin oli vuosisadan alkupuoliskolla muuttanut pieni ranskankielinen juutalaisyhteisö, jota syytettiin 12-vuotiaan pojan katoamisesta ja murhasta pääsiäisviikolla 1144. Tutkimus saattaa myös muuttaa käsityksiä aškenasijuutalaisten niin sanotusta geneettisestä pullonkaulasta, jonka aikana Euroopan juutalaisväestö nopeasti pieneni. ”Kukaan ei ole aiemmin tutkinut näin vanhaa juutalaisten dna:ta juutalaisten hautarauhasäännösten vuoksi”, tutkija Ian Barnes sanoo. ”Me emme kuitenkaan tienneet [ruumiiden juutalaisuudesta] ennen kuin olimme tehneet geneettisen analyysin.” Tutkimus julkaistiin Current Biology -lehdessä.

Israelin laki myöntää oikeuden palata Israeliin juutalaisen lapsille, lastenlapsille ja näiden puolisoille, mutta isän haploryhmän perusteella ei voi muuttaa Israeliin. Juutalaisten miesten tärkein haploryhmä on J ja sen alaryhmät. Israeliin on voitu muuttaa joissakin tapauksissa, jos äidin, äidin isän äidin, isän äidin tai isän isän äidin haploryhmä on ollut joku neljästä tärkeimmästä juutalaisten naisten haploryhmästä, joita ovat K1a1b1a, N1b, K1a9, K2a2a tai näiden joku alaryhmä (erittäin harvinaisia Suomessa).

Tommi Suomalainen ”William Norwichlaisen pyhimyskultti: Murhattu lapsi keskiaikaisen kirkkopolitiikan välineenä 1144–1174” (Yleisen kirkkohistorian tutkielma, Toukokuu 2022)
https://helda.helsinki.fi/bitstream/handle/10138/344663/Suomalainen%20Tommi%20tutkielma%202022.pdf?sequence=2&isAllowed=y

Apu-lehdessä 25.1.2021 oli Marjukka Puolakan juttu, josta tämä lainaus: ”DNA-näytteestä voidaan jo luoda digitaalinen passikuva eli mallintaa henkilön ulkonäkö, kuten hiusten, silmien ja ihon väri, kertoo Liverpoolin yliopiston molekyylibiologi Jari Louhelainen. On arvioitu, että sukututkimustietokantaan tarvitaan vain pari prosenttia väestöstä, jotta se kattaa kolmannen serkun tasolla lähes kaikki väestön yksilöt. Yhdysvalloissa poliisi sai vuonna 2018 kiinni Golden State Killer -sarjamurhaajan 40 vuoden etsinnän jälkeen, kun tutkijat pääsivät hyödyntämään internetissä toimivaa sukututkimuspalvelua. Jos poliisi pääsee käyttämään julkisia tietokantoja hyväkseen, niissä on valtava potentiaali vanhojenkin rikosten selvittämiseen. Tarvitaan vain yksi rikollisen sukulainen, joka on kiinnostunut sukututkimuksesta ja jättää DNA-tietojaan avoimiin tietopankkeihin.”

Suomen kuvalehti 14.9.2012, jossa Tiina Raevaara kirjoittaa, että ulkonäkömme on koodattu dna:han. Tutkijat ovat onnistuneet löytämään viisi dna-elementtiä, joiden yhteys tiettyihin kasvonpiirteisiin oli selvä. Löydetyt geenielementit liittyvät mm. silmien etäisyyteen nenästä, nenän pituuteen ja kasvojen leveyteen. Helpoiten määriteltäviä ominaisuuksia ovat hiusten ja silmien väri. Tieteen kuvalehti – Historia 19-2023, jossa sivulla 8 kerrotaan kuinka Ruotsin kuninkaan lippulaiva Vaasan uppoamisessa 1628. Vuonna 1961 laiva nostettiin ylös ja sen mukana siinä olleet luurangot, joille tehdyt geenitestit osoittavat, että yksi heistä oli 25-30 vuoden ikäinen nainen. Tämän naisen laadittu kasvomalli perustuu samanikäisten ja ruumiinrakenteen samankaltaisuuteen nykyaikaisten skandinaavisten naisten tietoihin.

Geneettinen sukututkimus tarkoittaa oman tai jonkun muun henkilön sukulaisten keskinäisten (biologisten) sukulaisuussuhteiden ja suvun vaiheiden tutkimista hyödyntämällä DNA-testejä yhdessä perinteisen sukututkimuksen ja historiallisten lähteiden kanssa. DNA-jaksoja vertailemalla voidaan arvioida muun muassa yksilöiden sukulaisuussuhteita ja viimeisimmän yhteisen esivanhemman elinajankohtaa. Monet näistä DNA-testejä tekevistä yrityksistä, tekevät samalla myös terveyteen liittyviä testejä perinnöllisistä sairauksista, jotka ovat myös käyttäjille suuntaa antavia ja minä tein tällaisen terveystestin vuonna 2022 (www.23andme.com).

DNA testeillä saamamme testitulokset osoittivat lähisukulaisten lähisukulaisuudet täysin oikeiksi, vaikka olimme teettäneet testit toisistamme tietämättä. Kaukaisemmat serkut (3-5) eivät ole aina kovinkaan kiinnostuneita selvittämään, mitä kautta olemme mahdollisesti sukua keskenämme, jos sukunimi ei löydy tiedoissa olevista sukulaisista, sillä kolmansia serkkuja on paljon, joita emme tunne tai edes tiedä olevan olemassa. Intiassa vierailessani olin tuhannen hengen häissä, jossa kysyin keitä nämä vieraat ovat, he olivat kuulemma sukulaisia, koska sukulaiset ovat siellä tärkempiä, kuin täällä meillä Suomessa, eikä täällä Suomessa kaukaisemmat sukulaiset aina kiinnosta, jos eivät ole kuuluisuuksia tai sukukirja tekeillä.

YLE:n (https://yle.fi/a/74-20053628) jutusta lainaus ”Geneetikko Sanni Peltola sanoo, että kaupalliset DNA-yritykset tuottavat ihan kelpoa dataa. Lopputuloksessa on kuitenkin huojuntaa, koska yritykset eivät personoi analyysia, vaan tekevät ne samalla väestömallilla kaikille asiakkaille. Yksi tyypillinen huojunta on se, että monella suomalaisella näyttäisi olevan perimässään inuiittia. Kyse on kuitenkin lähes aina siperialaisesta perimästä. Jos se puuttuu yrityksen tausta-aineistosta, tuloksiin päätyy lähin verrokki eli inuiitti. Siperialainen perimä voi näkyä tuloksissa myös Pohjois-Amerikan tai Amazonian alkuperäiskansana. Peltola ei ylipäätään kiinnittäisi huomiota etnisyyksiin, joita näkyy perimässä alle 2–3 prosenttia. Nuo lukemat kumpuavat menetelmän epävarmuudesta.”

Vain joitakin aikoja sitten tiedemiehet keksivät, että geenien pääyhdiste on DNA:ksi kutsuttu nukleiinihappo – lyhenne deoksiribonukleiinihaposta. DNA tekee työtään solun tumassa lähettämällä matkaan viestinviejämolekyylejä tuman ulkopuolelle paikkoihin, mihin on kerääntynyt proteiinimolekyylejä. Viestinviejä on toinen nukleiinihappo, RNA – ribonukleiinihappo. RNA välittää DNA:n ohjeet proteiinitehtaalle, kertoen mitä proteiineja tarvitaan. Tietyssä järjestyksessä ollessaan proteiinit määräävät silmiemme värin yhtä lailla kuin minkä tahansa muun inhimillisen ominaisuuden.

DNA muodostuu tikkaista (tikaspuista), joissa on suuri määrä pienoja (poikkipuita). Kuhunkin pienaan on kirjoitettuna jokin neljästä kirjaimesta TAC ja G. Se, mikä kirjain pienassa on, vaikuttaa solun toimintaan. Tikkaiden jokainen piena on huolellisesti kopioitava tulevaa jälkeläistä varten. Kopioinnissa tapahtuu kuitenkin joskus virheitä, ja oikean kirjaimen paikalle saattaa tulla väärä kirjain. Kysymyksessä on mutaatio, joka siirtyy jälkeläiselle ja edelleen tämän jälkeläisille. Kopioitumisvirheitä on kahta tyyppiä: a) yksittäisen ”oikean” kirjaimen tilalle tulee ”väärä” kirjain; esimerkiksi T:n tilalle tulee A ja b) tai peräkkäiset pienat kertautuvat ”virheellisen” määrän; kun esimerkiksi kolmen pienan jakson TTT tulisi kertautua jollakin kohtaa DNA tikkaita 9 kertaa, se saattaakin kertautua virheellisesti 10 kertaa. Edelliset mutaatiot ovat tyyppiä SNP, ja niiden perusteella miehet voidaan ryhmittää haploryhmiin eli yksinkertaistaen ”ryhmiin”; jälkimmäiset mutaatiot ovat tyyppiä STR, ja niiden perusteella miehet voidaan ryhmittää haplotyyppeihin eli yksinkertaisemmin ilmaisten ”miestyyppeihin”.

Ensimmäinen merkittävä kansainvälinen järjestelmä tuli geneettisen sukututkimuksen käyttöön vuonna 2002, ja viimeksi kuluneiden vuosien aikana käytössä on ollut samanaikaisesti vanhempia ja uudempia systeemejä. Haploryhmistä käytetään kirjainsymboleja; esimerkiksi suomalaisissa miehissä tavallisten Y-kromosomin haploryhmien symbolit ovat NI ja R. Kirjaimet on 13 valittu ainakin pääsääntöisesti siinä mielessä aakkosten mukaan, että vanhinta haploryhmää merkitään A:lla, seuraavaksi vanhinta B:llä jne. Genetiikkojen ryhmiä koskevat sukupuut poikkeavat yhdessä suhteessa ratkaisevasti historiallisen kielentutkimuksen piirissä käytössä olevista kielten sukupuista.”

Y-DNA-testissä tutkitaan henkilön isälinjaa hänen Y-kromosominsa perusteella. Y-kromosomin DNA periytyy isältä pojalle lähes muuttumattomana, joten miehet, joilla on lähes identtinen Y-DNA, on yhteinen isälinjainen esi-isä.  Miehet jaetaan Y-kromosomin SNP:ien perusteella luokiteltuihin haploryhmiin ja STR:ien perusteella luokiteltuihin haplotyyppeihin. Jokaisella haploryhmällä ja haplotyypillä on yksi yhteinen biologinen kantaisä, josta kaikki ryhmän jäsenet polveutuvat biologisen isälinjan kautta. Y-kromosomeissa tapahtuneiden mutaatioita vertailemalla voidaan mahdollisesti päätellä sukulinjojen erkaantumisen ajankohtia ja ajallisia järjestyksiä. Esimerkkinä FTDNA testifirma tuottaa geneettisen etäisyys lukeman, eli kuinka monessa kohtaa vertailtavat DNA ketjut poikkeavat toisistaan. Riippuu sitten testin pituudesta millainen etäisyys esim. 7 on; jos olisi pitkä BIG Y (700 merkin) testi tehtynä molemmilla, niin tuo 7 ero voisi vastata läheistäkin sukulaisuutta, jos taas testi on pienemmällä markkeri määrällä esim. Y37, niin tuo vastaa jo kovin kaukaista sukulaisuutta.

Haploryhmä on ihmisen perimän tyyppi, joka on eri alkuperää olevilla väestöryhmillä erilainen. Haploryhmä voidaan määrittää sekä isälinjalle että äitilinjalle. Haploryhmiä vertailemalla on koetettu selvittää kansojen sukulaisuuksia ja alkuperää. Käytännössä haploryhmiä on ihmisellä tutkittu lähinnä mitokondrion DNA:sta ja Y-kromosomista, jotka molemmat periytyvät vain toiselta vanhemmalta jälkeläisille haploidina, niin ettei niissä tapahdu rekombinaatiota (rekombinaatio on uusien ominaisuusyhdistelmien syntymistä suvullisessa lisääntymisessä,  vanhemmilta periytyvien ominaisuuksien uudelleen järjestyessä). Siksi niiden polveutumishistoria on helppo määrittää. Äitilinjani halporyhmä on U5a2a1a. Isälinjani haploryhmä on I-Y40511.

Serkkutestien tiedostosta voidaan kaivaa vielä isä- ja äitilinjojen haploryhmät esille esim. Y Clade Finderin avulla https://cladefinder.yseq.net/ jolloin ladataan tänne esim. MyHeritagen DNA -testin RawData, niin saat haploryhmän selville. Katso myös: https://ytree.morleydna.com/extractFromAutosomal

Jaakko Häkkinen kirjoittta: ”Geenisukututkimus: mitä, miksi ja miten?” seuraava lainaus: ”Haploryhmä (haplogroup) = SNP-tason (single-nucleotide polymorphism) perusteella luokitellut ihmiskunnan isälinjojen pääryhmät. Mutaatiot koskevat emäsjärjestystä: yleensä esimerkiksi T muuttuu C:ksi tai päinvastoin, ja G muuttua A:ksi tai päinvastoin. Haplotyyppi (haplotype) = STR-tason (short tandem repeats) perusteella tehty yksilöllinen luokitus. Mutaatiot koskevat toistojaksoja, eli 10 voi muuttua 11:ksi tai 9:ksi, tai jopa 12:ksi tai 8:ksi. Geenisukututkimuksessa tarkastellaan pääasiassa tätä tasoa.

Haplotyyppisukupolvi (haplotype generation) = sukulinjan haplotyyppi joka eroaa edellisestä ja seuraavasta haplotyypistä yhden mutaation verran. Yhden mutaation syntyyn kuluva aika vaihtelee, joten kahden peräkkäisen haplotyyppisukupolven välissä voi olla yksi todellinen sukupolvi tai kymmenen todellista sukupolvea. Sukulinja (genealogical lineage) = geenisukututkimuksessa suora linja esi-isän haplotyypistä jälkeläisen haplotyyppiin, kattaen kaikki väliin jäävät haplotyyppisukupolvet.

Markkeri (marker) = merkkitekijä. Geeni tai DNA:n jakso, jolla on tietty arvo. Esimerkiksi markkerin DYS390 arvo suomalaisilla miehillä on yleensä 24. Kaksosmutaatio (twin mutation) = mutaatio, jossa kaksi vierekkäistä locusta muuttuu yhdessä: esimerkiksi DYS464a,b = 14 14 > 15 15. Käsitellään yhtenä mutaationa silloin kun sukulinjassa ei esiinny sellaisia välimuotoja, joissa vain toinen olisi muuttunut. Tuplamutaatio (double mutation) = mutaatio, jossa yhden locuksen arvo muuttuu kerralla kaksi askelta: esimerkiksi DYS449 = 27 > 29. Käsitellään yhtenä mutaationa silloin kun sukulinjassa ei esiinny välimuotoja (eli arvoa 28). Takaisinmutaatio (back-mutation) = mutaatio, jossa markkeri palaa siihen arvoon, joka sillä oli joskus sukulinjan aikaisemmassa vaiheessa: esimerkiksi DYS391 = 10 > 11 > 10. Itsenäinen rinnakkaismutaatio (independent parallel mutation) = mutaatio, joka tapahtuu kahdessa tai useammassa eri sukulinjassa samanlaisena. Geneettisen etäisyyden perusteella erotetaan, onko kyseessä yhteinen ryhmämutaatio vai itsenäinen rinnakkaismutaatio. Ryhmämutaatio (group mutation) = tietylle lähisukuisten haplotyyppien ryhmälle tai alaryhmälle ominainen mutaatio; vanhempi kuin yksilömutaatio. Yksilömutaatio (individual mutation) = vain yhdelle ryhmän tai alaryhmän haplotyypille ominainen mutaatio; muiden ryhmien haplotyypeissä saattaa silti esiintyä sama mutaatio (ks. itsenäinen rinnakkaismutaatio).

Geneettinen etäisyys, GD (genetic distance) = laskennallinen etäisyys; yhden markkerin eroava arvo kahdessa sukulinjassa antaa näiden GD:ksi 1/67. Todellinen geneettinen etäisyys, TGD (true genetic distance) = selviää vasta kun sukulinjat juurrutetaan haploryhmän sukupuuhun: mutaatiot lasketaan oksia seuraten ja rungon kautta kiertäen eikä ”linnuntietä” kuten laskennallisessa GD:ssä. Kaksos- ja tuplamutaatiot lasketaan yhdeksi. Modaalihaplotyyppi, MoHT (modal haplotype) = lähisukuisten haplotyyppien ryhmän kunkin markkerin yleisimmät arvot sisältävä laskennallinen haplotyyppi (joukon 10, 10, 11, 12, 13 modaali on 10); tällä karsitaan nuoret yksilömutaatiot ja tavoitellaan ryhmän perustajahaplotyyppiä juurruttamista varten.”

TMRCA Y-DNA testillä voi selvitellä yhteistä lähintä esi-isää, mutta ei saa selville tarkkoja tuloksia missä ajassa yhteinen kanta-isä on kenties elänyt, mutta siihen voi kuitenkin hiukan saada enemmän tietoa eri laskureilla. TMRCA on lyhenne sanoista The Most Recent Common Ancestor eli lähin yhteinen esi-isä. Tällä siis etsitään aikaa koska mahdollisesti tämä lähin esi-isä olisi syntynyt ja elänyt. Tähän voidaan käyttää erilaisia netistä löytyviä apuvälineitä, kuten MyMcgee Y Utility comparison laskuria. Jolla siis verrataan kahden tai useamman testihenkilön markkereita toisiinsa ja laskuri laskee valinnan mukaan joko TMRCA:n ajan vuosina tai sukupolvina. Laskuriin voi valita eri mahdollisuus tarkkuuksia 50 % varmuudella, 75 % jne. Laskuri siis antaa vuosimääreen tai sukupolvi määreen, minkä ajan kuluessa viimeistään on yhteinen esi-isä syntynyt. Laskuri antaa siis vain viitettä kannattaako alkaa asiakirjoista etsimään yhteistä kanta-isää testihenkilöille. Nämä käytettävissä olevat laskurit eivät ole tarkkoja, koska ne eivät ota huomioon sitä, että mutaatiot (useampikin kerralla) voi syntyä pojalle yhden sukupolven aikana. Senkin vuoksi se antaa usein liian läheisiä tuloksia. Lisäksi asiaan vaikuttaa se, että isän ikä on oleellinen tieto, sillä mitä iäkkäämpi isä on pojan syntyessä, se vaikuttaa suuresti mutaatio alttiuteen. Isän iän haarukkana voisi pitää noin 40- 50 vuotta, jolloin mutaatio alttius suurenee.

Äitilinjoja voi testata mtDNA-testissä, jossa tutkitaan äitilinjaa mitokondrion DNA:n kautta. Mitokondrion DNA periytyy biologiselta äidiltä lähes muuttumattomana kaikille äitilinjaisille jälkeläisille, niin pojille kuin tyttärillekin. mtDNA-testi ei anna yhtä tarkkoja tuloksia kuin Y-DNA-testi, sillä mutaatioita tapahtuu mtDNA:ssa suhteellisen harvoin.

Kalevi Wiik kirjoittaa U5 haploryhmästä: ”Haploryhmä U ja Ursulan klaani. Haploryhmä U oli syntynyt jo 50 000 vuotta sitten eli ennen ensimmäisten eurooppalaisten tuloa Eurooppaan. Syntyalue sijaitsi Lähi-idässä. Synty tapahtui niin, että yhdessä haploryhmän R naisessa tapahtui mutaatio 12308; tuloksena oli haploryhmä U*. Kyseisen Ursulan klaanin yhdessä naisessa tapahtui lisäksi mutaatio 16270, ja tuloksena oli U*:n alaryhmä U5. Tämä Ursula-klaanin alaklaani edusti yleiseurooppalaista Aurignac-kulttuuria (40 000−27 000 vuotta sitten). Tällainen historia on noin 9 prosentilla nykyeurooppalaisista. Kartan 9 mukaan haploryhmän U5 frekvenssit ovat Euroopan korkeimmat saamelasilla (53 %) ja seuraavaksi korkeimmat (22 %) suomalasilla. Tämän alueen korkeat frekvenssiarvot ulottuvat melko yhtenäisenä Volgan alueelle, jossa frekvenssit ovat 11−19 %. Toinen, hiukan matalampien frekvenssien (9−13 %) alue ulottuu Balkanilta Pohjois-Saksaan, Puolaan ja Englantiin. Kolmas, tätäkin heikompi frekvenssikohouma sijaitsee Baskimaalla (korkein frekvenssi 10 %). Koska haploryhmän U5 edustaa vanhimpia Eurooppaan-tulijoita, saattavat mainitut korkeiden frekvenssien alueet osoittaa, että niiden väestöt edustavat kaikkein vanhimpia eurooppalaisia. Huomattakoon myös, että U5-arvot ovat korkeita niillä Koillis-Euroopan alueilla (mm. saamelaisten, suomalaisten, balttien ja volgalaisten alueella), jotka kuuluvat Y-haploryhmän N1c alueeseen ja jonka miesten katsotaan kuuluneen jääkaudenaikaisille mammutinmetsästäjille.”

Sukututkijoiden piirissä suuri mielenkiinto on kohdistunut mitokondrioihin lähinnä siitä syystä, että mitokondriot periytyvät lapsille vain äidiltä, eivät isältä. Se, että mitokondriot periytyvät lapsille vain äidiltä, ei johdu siitä, että miesten sukusoluissa ja heidän siittiöissään ei olisi mitokondrioita; miesten siittiöissä kyllä on mitokondrioita, mutta ne sijaitsevat siittiön pään ja hännän välisessä keskiosassa, joka surkastuu ja häviää hännän mukana sen jälkeen, kun siittiö on tunkeutunut munasoluun ja munasolun hedelmöittyminen on tapahtunut.

Mitokondriot esitetään usein renkaanmuotoisina tikkaina, joissa on noin 16 500 pienaa eli emäsparia (engl. base pair eli bp). Mitokondriaalisissa DNA-tikkaissa on erityisesti kaksi aluetta, jotka ovat muita tärkeämmät. Alueista käytetään nimitystä HVS eli hypervariable segment (”erityisen vaihteluherkkä segmentti”). Alueiden tärkeys perustuu siihen, että niissä on tapahtunut mutaatioita enemmän kuin muilla alueilla ja niiden sisältämä informaatio on tästä syystä erityisen tärkeää perimän selvittämisen (ja siis myös mm. sukututkimuksen ja väestöjen juurtenetsimisen) kannalta. Näitä alueita on kaksi: HVS 1 ja HVS 2. Edellinen sijaitsee mitokondriaalisen renkaan alueella 16 001−16 569 ja jälkimmäinen alueella 61−570. Kyseiset vaihteluherkät alueet ovat siitä syystä geneetikoille muita alueita tärkeämmät, että niissä tapahtuneiden mutaatioiden perusteella ihmiset voidaan suhteellisen helposti lajitella haploryhmiin. Tosin mitokondrio-renkaan muidenkaan alueiden pienat eivät ole täysin merkityksettömiä.

Mitokondrioiden (samoin kuin Y-kromosomienkin) tikkaiden pienoissa esiintyvät neljä emästä ovat adeniini (A), tymiini (T), sytoosi (C) ja guaniini (G). Usein tikkaiden pienojen puolikkaita merkitään näitä emäksiä osoittavilla kirjaimilla A, T, C ja G; usein ne erotetaan toisistaan myös eri värein. Kuvassa 3 pienat ja niiden puolikkaat on identifioitu kirjaimin ja värein. Havainnollisin tapa symbolisoida pienojen puolikkaita on käyttää niistä mainittua neljää kirjainta. Tällöin näet DNA-tikkaiden sisältämä informaation, joka saadaan muotoon, mikä muistuttaa tavallisen kielen tekstiä. DNA-tikkaiden teksti ja tavallisen kielen teksti, koostuvat nyt peräkkäisistä kirjaimista. Tavallisessa tekstissä kirjaimia on käytettävissä yleensä parisen kymmentä (eri kielissä eri määrä), mutta DNA-tikkaiden kielessä kirjaimia on vain neljä. Mitokondrioiden sisältämien tikkaiden kokonaispituus on noin 16 500 pienaa, eli niiden sisältämä teksti on pituudeltaan noin 16 500 kirjainta. Jos mitokondrioiden periytymisessä asiat olisivat niin yksinkertaiset kuin edellä annan ymmärtää, äidin mitokdrioiden tikkaat periytyisivät aina samanlaisina kaikille lapsille; tämä tarkoittaisi, että kaikkien nykyään elossa olevien ihmisten (sekä miesten että naisten) mitokondriot olisivat tarkalleen samanlaiset kuin maailman ensimmäisellä naisella, ”geneettisellä Eevalla”. Todellisuus on kuitenkin mutkikkaampi siitä syystä, että periytyminen (niin kuin mikään muukaan ihmisruumista koskenut toiminto) ei useinkaan ole ollut täydellistä. On tapahtunut ”poikkeamia” ja ”virheitä”, eivätkä mitokondriot olekaan aina periytyneet lapsille täysin sellaisina, kuin ne ovat äidillä olleet. Niissä on saattanut tapahtua kopiotumis virheitä eli mutaatioita.”

Ihmisryhmien välisten geenivertailujen kautta voidaan selvittää kansojen välisiä sukulaisuussuhteita, alkuperää ja muuttoliikkeitä pitkien aikojen takaa. Autosomaalinen DNA:n tutkimisella voidaan myös määrittää yksilön etnistä taustaa. Autosomaalisen DNA:n testiä käytetään sukulaisuuksien selvittämiseen sekä biologisen isän että biologisen äidin kaikista sukuhaaroista. Tutkimuksessa vertaillaan kokonaisperimiä, ei vain suoria isä- tai äitilinjoja. Testillä voi etsiä tai löytää serkkuja, joiden sukulaisuuden aste näkyy geenien yhteneväisyyksien määrästä. Toisaalta testi voi paljastaa, että oletetut sukulaiset eivät olekaan biologisia sukulaisia.

Autosomaalisen DNA:n tutkimuksella voi saada tietoa myös etnisestä taustasta. Jotkin testit antavat tutkittavan etnisyyksien prosenttiosuudet tutkitusta geeniperimästä, mutta kyse on kuitenkin vain suuntaa antavasta arviosta. Vuonna 2018 etnisen taustan arvioiminen autosomaalisen DNA:n perustella on melko tarkkaa afrikkalaisen, indoeurooppalaisen, aasialaisen, intiaani- ja juutalaistaustan havaitsemiseksi ja erottamiseksi toisistaan, sillä nämä alueet ja ryhmät ovat keskenään melko erilaisia. Niiden sisäisten etnisyyserojen tutkiminen sen sijaan antaa epäluotettavia tuloksia. Arviot tarkentuvat vuosien mittaan sitä mukaa, kun tieteenala kehittyy, tutkimuslaitosten algoritmit tarkentuvat ja vertailuryhmien koko kasvaa. Geenien periytymisen sattumanvaraisuus aiheuttaa tuloksiin kuitenkin aina epätarkkuutta. Alan neljä suurinta toimijaa on yhdysvaltalaisia. Ne testaavat DNA:sta samansuuruisen osan, noin 700 000 kohtaa, mutta eri paikoista.

Vuonna 2009 muinais-DNA-tutkimus alkoi kehittyä suurin harppauksin. Max Planck -instituutin Svante Pääbon kehittämien tekniikoiden ansiosta alettiin voida tutkia muinaisten ihmisten koko perimiä eikä vain Y- ja mtDNA:ta. Näin voidaan selvittää tutkitun yksilön kaikkien esivanhempien vaiheita paljon laajemmin. Alle kymmenessä vuodessa oli saatu tutkittua jo tuhansia kokonaisia muinaisia perimiä, joita on verrattu kymmeniintuhansiin nykyisin eläviin ihmisiin. Tämän nopeasti laajenevan tutkimuksen myötä useat vanhat käsitykset ihmisen muinaisista muuttoliikkeistä ovat kumoutuneet tai tarkentuneet, ja muinais-DNA-tutkimus on jo ohittanut arkelogian menneisyyden ihmisväestöjen muutosten paljastamisessa.

Karin Bojs ”Homo Europaeus – Eurooppalaisen ihmisen pitkä historia” (Minerva 2016), jossa hän kertoo tiedetoimittajana omasta suvustaan, sekä DNA:n mahdollistamasta sukututkimuksesta. Kirjasta lainaus sivulta 23: ”Tekniikka riitti siis jo vuonna 1987 mitokondrio-Eevan jäljittämiseen, vaikka se vaikuttaa uskomattoman karkealta nykypäivän mittapuulla. Allan Wilsonin laboratorion nuoret tutkijat kiersivät Kalifornian synnytyssairaaloissa keräämässä eri puolilta maailmaa tulleiden naisten istukoita. He eristivät suurella vaivalla istukoista dna:n ja laskivat tulokset alkeellisilla tietokoneillaan. Linda Vigilant, joka on nykyisin naimisissa Svante Pääbon kanssa, työskenteli silloin jatko-opiskelijana Allan Wilsonin laboratoriossa. Hän teki pari vuotta myöhemmin seurantatutkimuksen mitokondrio-Eevasta. Tietokoneet olivat edelleen niin tehottomia ja hitaita, että laskelmiin meni viikko. Mutta dna-tekniikka oli edennyt harppauksin. Kalifornialainen tutkija Kary Mullis oli kehitellyt polymeeriketjureaktio- eli PCR-nimisen monistustekniikan ja sai siitä pari vuotta myöhemmin Nobelin palkinnon. PCR-tekniikalla tutkijat pystyivät nyt käyttämään yksittäistä hiusta istukan sijaan… Sain tietää kuuluvani haploryhmään U5. Decoden tutkijat olivat siis seuloneet sen osan dns:stani, joka sijaitsee mitokondrioissani – pienissä solunosasissa, jotka ihminen perii vain äidiltään ja pysyvät suurin piirtein muuttumattomina sukupolvien ajan. Joskus mitokondrio-dna:ssa tapahtuu vähäisiä muutoksia, mutaatioita, minkä vuoksi ne näyttävät hivenen erilaisilta kullakin ihmisellä. Nämä variaatiot voidaan järjestää sukupuuksi. Haploryhmä vastaa yhtä tiettyä puun haaraa, ja kaikilla niillä oksilla eli haplotyypeillä, jotka ovat saman tyven yläpuolella, on yhteinen esiäiti. Sillä tavalla tutkijat pystyivät jo 1980-luvulla jäljittämään koko ihmiskunnan äitilinjan kantaäiti ’Eevaan’ asti…”

Serkkutesti, eli autosomaalitesti on ehkä hyödyllisin testi lähisukulaisten selvittelyissä viidenteen sukupolveen saakka. DNA testeissä saatuja tuloksia käytetään vertailuun toisiin otettuihin testituloksiin nähden, jolloin löytyy osumia yhteisen perimän suuruuden määrällä. Mitä suurempi on yhteisen DNA:n määrä osumassa, niin sitä läheisempi sukulaisuus on kyseessä, mutta tarkkaa sukulaisuussuhdetta se ei kerro, joten tarvitaan perinteistä sukupuuta selvittelyiden avuksi. Perimme puolet DNA:stamme puoliksi isältä ja äidiltä, jolloin yhteisen DNA:n määrä on n. 3500 centimorgania vertailussa isään tai äitiin nähden. Täyssiraruksia vertaillessa se on 1800 cM (24%). Saman verran yhteistä perimää voi olla vertailtaessa myös isovanhemman tai lapsenlapsen, sedän, tädin tai enon tai sirarusten kanssa. Tämän vuoksi perinteiset sukupuut ovat tärkeitä selvitystyön välineitä, jotta sukulaisuus menisi kohdalleen. Ensimmäisillä serkuilla, serkkupuolilla, serkun lapsella, iso-isovanhemmalla yhteisen perimän määrä voi olla 600 cM (8% yhteistä dataa). Pikkuserkuilla on tavallisesti 215 cM, kolmansilla serkuilla 53 cM, neljänsillä serkuilla 13 cM ja 8:lla serkuilla 0,05 cM. Valittaessa testifirmaa, niin on huomioitava hinnan ja palveluiden jälkeen, kuinka paljon testattuja henkilöitä kullakin yrityksellä on, jolloin mahdollisten osumien määrä on suurempi. Jos yrityksellä on paljon testattuja ja siltä maapallon alueelta jossa asuu, niin osumia on odotettavissa.
AncestryDNA http://www.ancestry.com (jossa testin on teettänyt yli 20 miljoonaa henkilöä. Tulosten analyysi- ja hakutyökalut ovat erikseen maksullisia, joita testituloksen selvittely edellyttää)
23andMe http://www.23andme.com (jossa testin on teettänyt yli 12 miljoona henkilöä. Testin tulos ei edellytä erillisiä maksullisia työkaluja). Testi sisältää myös äiti ja isälinjan haploryhmämääritykset.
MyHeritage http://www.myheritage.fi (jossa testin on teettänyt alle 6 miljoonaa henkilöä, edellyttää vuosimaksua testitulosten hakuihin ja analysointiin, mutta palvelu on Suomenkielinen).
FamilyTreeDNA http://www.familytreedna.com (jossa testin on tiettävästi teettänyt alle 2 miljoonaa henkilöä. FamilyTreeDNA:ssa voi teettää erikseen myös isälinja Y-DNA ja äitilinja mtDNA testejä, jotka kertovat haploryhmän johon kuuluu, serkkutestien lisäksi. FamilyTreeDNA:lla on oma Suomi projekti suomalaisille: https://www.familytreedna.com/groups/finland/about/background (Ei edellytä haku- ja testitulosten analysointiin maksullisia työkaluja).
Testitulosten tiedostoja voi siirtää esim. GEDmatch www.gedmatch.com (Tähän tietokantaan on siirtänyt DNA tietonsa arviolta n. 1,5 miljoonaa henkilöä, jossa on maksuton osumalista, myös maksullisia analyysityökaluja löytyy kuukausimaksulla). MyHeritage omistama Geni (www.geni.com) on maailmanlaajuinen sukupuu, jossa voi kytkeä oman DNA-datan omaan Geni-profiiliin maksuttomaksi, jos on kirjautunut peruskäyttäjäksi. Genissä saa myös paremmat sukupuu työkalut vuosimaksuilla.

Suurin kaupallisten geneettisten testien tekijä Ancestry

Ancestry.com LLC on amerikkalainen sukututkimusyritys, jonka kotipaikka on Lehissä, Utahissa. Maailman suurin sukututkimusyritys, se ylläpitää sukututkimusten, historiallisten tietueiden ja niihin liittyvien geneettisten sukututkimussivustojen verkostoa. AncestryDNA on Ancestry LLC:n tytäryhtiö. AncestryDNA tarjoaa suoraan kuluttajille geneettisen DNA-testejä. Kuluttajat toimittavat DNA-näytteensä yritykselle analysoitavaksi. AncestryDNA käyttää sitten DNA-sekvenssejä päätelläkseen perhesuhteita muiden Ancestry-DNA:n käyttäjien kanssa ja antaakseen niin kutsutun ”etnisyyden arvion”. Tämä ”etninen arvio” käyttää 700 000 markkeria, mikä on vain noin 0,02 % kaikista testattavissa olevista geneettisistä markkereista. Aiemmin Ancestry.com tarjosi myös isän Y-kromosomi-DNA- ja äidin mitokondrio-DNA-testejä, mutta ne lopetettiin kesäkuussa 2014. Vuonna 2018, kun viranomaiset pidättivät Golden State Killerin ja käyttivät GEDmatchia tapauksen ratkaisemiseen, Ancestry.com ja 23andMe ilmoittivat tietokäytännöstä, jonka mukaan ne eivät salli DNA-profiiliensa käyttöä rikosten selvittämiseen ilman pätevää oikeusprosessia, kuten etsintälupa, koska he uskovat sen loukkaavan käyttäjien yksityisyyttä. Vuonna 2021 George Seitzin murhatapauksessa Ancestry.com-sivustoa käytettiin auttamaan tunnistamaan rikoksen uhrin jäänteet Ancestry tarjoaa mahdollisuuden osallistua Human Diversity Projectiin, ”tieteelliseen tutkimusprojektiin, jonka tarkoituksena on auttaa tutkijoita ymmärtämään paremmin väestöhistoriaa, ihmisten muuttoliikettä ja ihmisten terveyttä”. Jäsenet voivat myös maksaa lisämaksun päästäkseen käsiksi DNA-ominaisuuksiin, jotka vaihtelevat ennustetuista fyysisistä ominaisuuksista rajoitettuihin terveystietoihin.

Ancestryn historiaa

Vuonna 1990 Paul Brent Allen ja Dan Taggart, kaksi Brigham Youngin yliopistosta valmistuvaa, perustivat Infobasesin ja alkoivat tarjota Myöhempien aikojen pyhien (LDS) julkaisuja levykkeillä. Vuonna 1988 Allen työskenteli Folio Corporationissa, jonka perustivat hänen veljensä Curt ja hänen lankonsa Brad Pelo. Palvelun tarkoituksena oli alun perin auttaa kirkon jäseniä tutkimaan esivanhempiaan tukeakseen kirkon käytäntöä suorittaa kasteita kuolleiden sukulaisten ja esivanhempien puolesta. Vuonna 1994 Infobases nimettiin Inc.-lehden 500 nopeimmin kasvavan yrityksen joukkoon. Ancestry tuli virallisesti verkkoon, kun Ancestry.com julkaistiin vuonna 1996.

Vuonna 1997 Infobasesin emoyhtiö Western Standard Publishing osti Ancestry, Inc:n, Ancestry-lehden ja sukututkimuskirjojen kustantajan. Western Standard Publishingin toimitusjohtaja oli Joseph A. Cannon, yksi Geneva Steelin pääomistajista. Allen ja Taggart aloittivat Ancestry, Inc:n johtamisen Infobasesista itsenäisesti heinäkuussa 1997 ja aloittivat yhden suurimmista online-tilauspohjaisista sukututkimustietokantapalveluista. MyFamily.com-verkkosivusto avattiin joulukuussa 1998, ja lisää ilmaisia sivustoja aloitettiin maaliskuussa 1999. Sivusto tuotti miljoona rekisteröityä käyttäjää ensimmäisten 140 päivän aikana. Yritys keräsi yli 90 miljoonaa dollaria riskipääomaa sijoittajilta ja muutti nimensä 17. marraskuuta 1999 Ancestry.com, Inc:stä MyFamily.com, Inc:ksi. Sen kolmea Internet-sukututkimussivustoa kutsuttiin tuolloin Ancestryksi. com, FamilyHistory.com ja MyFamily.com. Myynti oli noin 62 miljoonaa dollaria vuonna 2002 ja 99 miljoonaa dollaria vuonna 2003. Syyskuussa 2012 Ancestry.com laajensi kansainvälistä toimintaansa avaamalla Euroopan pääkonttorin Dubliniin, Irlantiin. Dublinin toimistoon kuuluu uusi puhelinpalvelu kansainvälisille asiakkaille sekä tuote-, markkinointi- ja suunnittelutiimejä. Vuonna 2015 Ancestry käynnisti AncestryHealthin ja ilmoitti Cathy A. Pettin nimittämisestä sen terveysjohtajaksi. Tuona vuonna Ancestry teki yhteistyötä Googlen tytäryhtiön Calicon kanssa keskittyäkseen pitkäikäisyyden tutkimukseen ja terapiaan pyrkiessään tutkimaan ihmisen eliniän perinnöllisyyttä.

FamilyTreeDNA yritys

FamilyTreeDNA on Gene by Gene:n yrityksen kaupallinen osasto, Houstonissa, Texasissa. FamilyTreeDNA tarjoaa autosomaalisen DNA:n, Y-DNA:n ja mitokondrio-DNA testejä kaupallisesti sukututkimusta varten. Yli kahden miljoonan tietueen tietokannan ansiosta se on maailmanlaajuisesti suosituin Y-DNA:n ja mitokondriaalisen DNA-testiä suorittava yritys ja neljänneksi suosituin autosomaalisen DNA-testien suorittaja. Vuonna 2021 ilmoitettiin, että MYDNA, Inc., melbournelainen, australialainen geenitekniikkayhtiö, oli ostanut Family Tree DNA:n ja sen emoyhtiön Gene by Genen. MYDNA, Inc on historiallisesti erikoistunut farmakogenomiikkaan ja nutrigenomiikkaan. Tohtori Lior Rauchberger aloitti tehtävänsä MYDNA, Inc:n toimitusjohtajana välittömästi. Gene by Genen perustajat Bennett Greenspan ja Max Blankfeld siirtyivät MYDNA, Inc:n hallitukseen.

FamilyTreeDNA mtDNA testi otettiin käyttöön Bennett Greenspanin idean pohjalta. Vuonna 1999 Greenspan oli jäänyt puoliksi eläkkeelle ja työskenteli sukuhistoriansa parissa. Hän työskenteli äitinsä Nitz-suvun parissa. Kun hän kohtasi työssään vaikeuksia, jolloin hän muisti kaksi tapausta, joissa genetiikkaa käytettiin todistamaan syntyperä, jotka olivat äskettäin olleet mediassa esillä. Nämä olivat Arizonan yliopiston tutkijoiden tutkimus, joka osoitti, että monilla cohen-miehillä sekä aškenaasi- että sefardiryhmistä jakaa sama Y-kromosomi, ja tutkimus, joka osoitti, että Yhdysvaltain presidentin Thomas Jeffersonin isänpuoleisen sedän miespuoliset jälkeläiset ja hänen vapautetun orjansa Sally Hemingsin miespuolisilla jälkeläisillä oli sama Y-kromosomi ja yhteinen esi-isä. Greenspanilla oli molemmat Nitzin serkut Kaliforniassa, ja hän oli löytänyt Argentiinasta jonkun, jolla oli sama sukunimi ja sama esi-isien sijainti Itä-Euroopassa. Hän halusi käyttää samaa DNA-vertailumenetelmää omassa sukututkimuksessaan, joten hän otti yhteyttä tohtori Michael Hammeriin Arizonan yliopistosta. Greenspan havaitsi, että akateemiset laboratoriot eivät tarjonneet testausta suoraan yleisölle ja että yleensäkään suoraan kuluttajille suoritettavaa sukututkimusta ei ollut kaupallisesti saatavilla. Heidän keskustelunsa inspiroi häntä perustamaan yrityksen, joka on sitoutunut käyttämään genetiikkaa sukututkimuksen mysteerien ratkaisemisessa. FamilyTreeDNA aloitti 24 testin proof in concept -ryhmällä, joka palautti tulokset tammikuussa. Yritys aloitti tarjoamalla maaliskuussa 2000 12 STR-markkerin Y-kromosomitestiä, jotka ovat samankaltaisia kuin ne, joita käytettiin monissa silloisissa tieteellisissä julkaisuissa maaliskuussa 2000. FamilyTreeDNA tuli laajalti tunnetuksi Cohen Modal Haplotypen Y-kromosomi-STR-testauksestaan. ​Vuonna 2006 FamilyTreeDNA osti DNA-Fingerprintin omaisuuden. DNA-Fingerprint oli saksalainen isyystestausyritys, joka tarjosi à la carte -testausta geneettisen sukututkimuksen yhteisölle. Tämän oston myötä DNA-sormenjäljen omistaneet Thomas ja Astrid Krahn muuttivat Houstoniin Teksasiin ja auttoivat avaamaan Genomics Research Centerin. Genomiikan tutkimuskeskus testasi aluksi monia samoja tuotteita, joita DNA-Fingerprint oli myynyt. He alkoivat tarjota yksittäisiä ja paneeleja Y-kromosomin SNP-testejä käyttäen Sangerin testausmenetelmiä. He tarjosivat myös mtDNA:n täyden genomitestin ja sen päivitykset Sangerin testausmenetelmällä. Toukokuussa 2010 FamilyTreeDNA käynnisti autosomaalisen mikrosirupohjaisen DNA-testin. He kutsuivat uutta tuotetta Family Finderiksi. Family Finderin avulla asiakkaat voivat löytää kaukaisia sukulaisia, kuten noin viidesserkkuja. Family Finder sisältää myös komponentin nimeltä myOrigins. Tämän testin tulokset tarjoavat prosenttiosuudet DNA:sta, joka liittyy yleisiin alueisiin tai tiettyihin etnisiin ryhmiin (esim. Länsi-Eurooppa, Aasia, juutalaiset, intiaani jne.). Yritys markkinoi useita Y-DNA-testejä. Y-kromosomi periytyy isältä pojalle, joten testaajat voivat löytää sukulaisia, joilla on sama sukulinja. Monissa kulttuureissa näillä sukulaisilla on usein sama sukunimi, koska myös sukunimet periytyvät isältä pojalle. Nämä testit kattavat 37-111 STR-markkeria testistä riippuen, ja niiden hinta vaihtelee kattamien merkkien lukumäärän mukaan. FTDNA esitteli ”Big Y” -testinsä vuonna 2013. Big Y testaa noin 15 miljoonaa paikkaa Y-kromosomissa etsiessään uusia ja yhteisiä SNP:itä. Vuoden 2021 loppuun mennessä FTDNA oli tunnistanut yli 50 000 oksaa kaikkien Y-DNA-tulosten puusta.

DNA testien työkaluja

Millaisia DNA-työkaluija on mm. MyHeritagessa. Työkaluja ovat mm. triangulointi- ja klusterointityökalut. Segmenttien triangulointi tarkoittaa, että kolmella henkilöllä on sama yhteiseltä esi-isältä peritty segmentti. Osumien klusterointi tarkoittaa kuitenkin eri asiaa. Autoklusterointi niputtaa yhteen osumat, joilla on melko paljon yhteistä perimää myös keskenään. Sen ei kuitenkaan tarvitse olla samoissa segmenteissä muiden kanssa. Samassa klusterissa voi olla henkilöitä, jotka ovat sukua toisilleen eri reittiä kuin mitä he ovat työkalun käyttäjälle. Endogaamisilla alueilla klusterit voivat olla isoja möykkyjä. Hänen esivanhempansa ovat asuneet pitkään samalla paikkakunnalla ja hänen vanhempansa olivat neljänsiä serkkuja keskenään. Klusteroinnilla saa hyvän kokonaiskuvan tilanteesta, mutta tarkempaan selvittelyyn tuo triangulointi on hyödyllisempi.

Suomalaisten saamat DNA-tulokset ja niista saadut kokemukset viittaavat siihen, että suomalaiset saavat hieman liian läheisiä sukulaisuus ennusteita testissä löytyneen geenisukulaisuuden läheisyydestä esim. serkkutestissä. Yhtenevää geeniperimäämme nostaa suomalaisten eristynyt asema täällä Suomessa yhteisten geenien määrää. Meidän geneettinen taustamme on suppea ja suljettu. Suhteessa muihin väestöihin meidän noin 5-miljoonaisella kansalla on pieni määrä esivanhempia, joista me polveudumme. Lisäksi väestöhistoriassa, sekä merkittävä osa väestöstä on menehtynyt ennenaikaisesti sodissa ja kulkutaudeissa jne., joten suvunjatkajia on taas ollut aiempaa vähemmän. Läheistä sukulaisuutta osoittava yhtenevän perimän määrä saattaa siis kertyä usean eri kaukaisemman sukulaisuussuhteen summasta, ei yhdestä läheisestä sukulaisuudesta.

Perinteistä sukututkimusta harrastavat tietävät kokemuksestaan, että me voimme olla useampaa eri kautta eri asteisia serkuksia jo ajalta, jonka kirkonkirjat kattavat. Mitä enemmän yhtenevyyttä geenien määrässä, sitä läheisempi sukulaisuus. Kun suomalaiset polveutuvat suppeasta määrästä esivanhempia, meidän perimässämme on keskinäistä yhtenevyyttä enemmän kuin maailman väestöissä keskimäärin. Siksi saattaa käydä niin, että testi erehtyy pitämään osumia liian läheisinä serkuksina, esim. 3. serkuksi ennustettu geenisukulainen onkin vasta 4. tai jopa kaukaisempi serkku.

DNA testin käytäntöön soveltaminen

Sukututkimusten yleistyessä on sukuyhteyksien nimitykset kiinnostuksen kohteeksi, sen lisäksi onko verisukulainen, vai avioliittojen kautta sukulainen. Sukuyhteyksiin liittyy sellaiset nimitykset, kuten veli, sisko, sisar, eno, setä, mummo, vaari, serkku, pikkuserkku, sirpale- eli sokeriserkku, eli kolmas serkku, jolloin molemmille yhteinen sukulainen löytyy neljän sukupolven takaa isovanhempien isovanhemmat (n. 100 vuotta). Serkuiksi kutsutaan niitä, jotka ovat keskenään henkilöt, joilla on yhteinen isoäiti tai isoisä. Kansankielessä serkusta on myös käytetty nimitystä orpana. Serkkupuoliksi ihmisiä voidaan kutsua silloin, kun vanhempien vanhemmista vain toinen on sama, esimerkiksi sama isänisä mutta eri isänäiti. Serkkua voidaan käyttää nimityksenä myös silloin kun ihmiset ovat keskenään verisukulaisia vain avioliiton kautta, esimerkiksi äitipuolen siskonpoika tai biologisen velipuolen biologinen serkku. Kahden serkun lapset ovat keskenään pikkuserkkuja. Pikkuserkkua sanotaan myös toiseksi serkuksi. Tästä kaukaisempia mutta toisiinsa samassa suhteessa olevia sukulaisia ovat kolmas serkku, neljäs serkku jne.  Kaksoisserkkuja ovat keskenään henkilöt, joilla on yhteiset isovanhemmat sekä isän että äidin puolelta. Kaksoisserkku jakaa henkilön kanssa kaikki isovanhemmat, tädit, enot, sedät ja serkut. Kun yhden perheen sisarukset saavat lapsia toisen sisarusparin kanssa, heidän lapsensa ovat keskenään kaksoisserkkuja. Kaksoisserkut ovat keskenään geneettisesti läheisempää sukua kuin täysserkut. Täysserkun kanssa jaetaan keskimäärin 12,5 prosenttia geeneissä mutta kaksoisserkun kanssa 25 prosenttia (olettaen, että sisarukset molemmissa perheissä ovat täyssisaruksia). Kaksoisserkukset ovat keskenään geneettisesti yhtä läheisiä sukulaisia kuin sisarpuolet.

Ira Vihreäluoto ”Tuntematon sotavanki – Venäläistä isoisääni etsimässä” (Atena 2016), josta lainaus sivulta 195: ”Kaikki alkoi siitä, kun kaverini kertoi teettäneensä DNA-testit ja mainitsi olevansa kreikkalaista alkuperää… Kiinnostuin asiasta, mutta meni vielä vuosia, ennen kuin olin itse DNA-testien äärellä. Sylkäisy amerikkalaisfirman (23 and Me) putkiloon, putkilo kuoreen ja postiin ja sitten odottamaan… DNA-testin avulla saa selville myös äiti- ja isälinjansa, jolloin pääsee paljon kauemmas sukunsa historiassa kuin kirjalliset arkistolähteet osaavat kertoa… Koska olen nainen, minun testeissäni ei näy isäni isälinjaa. Näen äitini suomalais-ugrilaisen haploryhmän eli äitilinjan, joka periytyy vain äidiltä tyttärille. H2a1, olemme Helenan jälkeläisiä. Isän tulokset saapuvat syksyllä 2014… Isäni isälinja eli haploryhmä on DNA-testin mukaan I2a2 (I P-37)… Isäni näyttää enemmän montenegrolaiselta oliivinviljelijältä kuin mikkeliläiseltä talonmieheltä. Myöhemmin kaukainen espanjalaisserkkuni toteaa, että kenellekään heidän kotikylässään ei tulisi mieleenkään epäillä isäni espanjalaisuutta, hän näyttää siltä kuin olisi heiltä kotoisin. Minua hän toisaalta pitää venäläisen näköisenä… Venäläisten isälinjat jakautuvat kiinnostavalla tavalla. Useissa tutkimuksissa on todettu Etelä-Venäjän väestön olevan samankaltaista ukrainalaisten ja puolalaisten kanssa, mutta Pohjois-Venäjällä on sekoituttu perusteellisesti suomalais-ugrilaisten kanssa. Olen aavistuksen huvittunut siitä, että iso osa pohjoisen Venäjän venäläisistä kantaa perimässään sukulaissuhdetta samoihin esi-isiin ja -äiteihin kuin Suomen ja Baltian väki. Nykyisen Venäjän historia on lopulta lyhyt, ja se on imaissut kansakuntia, kieliryhmiä ja etnisiä joukkoja sisäänsä ja häivyttänyt ne varjoiksi kansojen väestöpyramideissa… Huvittuneena seuraan netissä amerikkalaista viritystä järjestää jättimäinen sukukokous kesällä 2015, paikalle haalitaan kaikkia elossa olevia sukuhaaroja jääkauden jälkeiseltä ajalta, sukupuussa taitaa olla miljoona ihmistä. Suurimmat megasukupuut, joita netissä kartutetaan, kokoavat jo 79 miljoonaa ihmistä yli 160 eri maasta samaan globaaliin jättiperheeseen… Päädyn lopulta tammikuussa tilaamaan isälleni Family Tree DNA:n testin, jonka pitäisi tuoda lisätietoa ja tarkentaa isän haploryhmää. Olin muutama kuukausi aiemmin toista mieltä, mutta nyt totean, että tarkka haploryhmä voi johdattaa minut suoraan isänisän suvun luo, sillä onneksi isän haploryhmä vaikuttaa olevan harvinainen… Isälinjan ja haploryhmän kautta sukulaisiksi ilmaantuvat ovat sukua kaukaa, jopa 24 sukupolven takaa. Ollaan todella historian hämärissä, juurten syvissä kiemuroissa. Tulokset osoittavat Venäjälle. Ja Puolaan, Unkariin, Ukrainaan, Slovakiaan, Makedoniaan. Isällä on heidän kanssaan yhteinen esi-isä, Iivarin poika, mahdollisesti ennen vuotta 1000.”

Auvo Kostiainen ja Pekka Haikkala ”John Mortonin juuret ovat Suomessa – Historiaa ja DNA-tutkimusta” (Marttisen Sukuseura ry. 2021), josta lainaus sivulta 95: ”Tehtyjen BigY-testien perusteella ovat tutkitusta Morton-ryhmästä Etelä-Savon Kangasniemen Salmenkylän Marttiset biologisesti lähimpänä Suomesta Uuteen Ruotsiin 1654 muutaneita Marttisia (Mårtenssoneja; Mortoneita)… Omalta osaltaan tulokset osoittavat, kuinka Mortonit ja Kangasniemen Marttiset muodostavat oman erillisen ryhmänsä, muun muassa DYS57:n STR-luvuilla 13 vs. 14. Jos tarkastellaan locusta DYS449, on sen arvo kaikilla Marttisilla 31 ja Mortoneilla taas 29 tai 30… Tutkittaessa geneettisiä sukulaisuuksia näyttävät sijoittumiset SNP-sukupuissa olevan STR-mutaatioita luotettavampia, joskin myös viimeksi mainituilla on suuri merkitys omien lähisukulaisten varmennuksessa. On myös hämmästyttävää, kuinka suuria eroja STR-mutaatioiden lukumäärissä on eri sukujen välillä… On silti vielä syytä muistaa, että näitä karjalaisperäisiä Karjalan kannaksen kautta Suomen maaperälle ja edelleen Savoon muuttaneita henkilöitä ei tule sekoittaa Amerikkaan jo ensimmäisellä Mayflower-laivalla vuonna 1620 Britanniasta muuttaneisiin Mortoneihin. Heidän haploryhmänsä ei kuitenkaan ole N-M231, vaan lujasti Euroopalle tyypillinen R.”

Gunilla Boëthiuksen ”Elämänmittainen salaisuus” (Siltala 2023), on kirja, jossa kerrotaan73-vuotiaan tukholmalaisen Gunilla Boëthiuksen elämästä. DNA-testi osoittaa, että Carl Gustaf Boëthius, tunnettu ruotsalainen kansanvalistaja ja yhteiskunnallinen keskustelija, ei olekaan hänen isänsä, vaan biologiseksi isäksi osoittautuu suomalainen kenraali Paavo Talvela. Elämänmittainen salaisuus on Gunilla Boëthiuksen kertomus edesmenneistä vanhemmistaan ja heidän salaisuuksistaan.

Lukkarinen sukuseuran Y-DNA eli isälinjainen DNA tutkimus
(https://lukkarinen-lukkari.fi/uutiset-1/dna-tutkimusten-analyysi/): Lukkaristen mutaatiot Suurimmalla osalla Lukkarisista on mutaatio M178 tarkoittaen alahaploa N1c1a. Mutaatiosta M178 suurimmat esiintymät on Pohjois-Euroopassa noin ja sitä on eniten suomalaisilla noin 60%. Tämän mutaation arvioitu syntymäaika, joka sen mukaan on noin 2000 vuotta ennen ajan laskumme alkua. Mutaatio M232 myös esiintyy kolmella Lukkarisella. M231 ja M232 kuuluvat samalle tasolle N haplopuussa. M231 on tyypillinen Pohjois-Euraasiassa. Lukkariset ”savolainen” haara ”Savolaiset” Lukkarisetkin ovat sitten myöhemmin haarautuneet kahteen eri haaraan. Etelä-Savon Lukkarinen Etelä-Savon Kangasniemen Kit 348413/Kangasniemi on täysin eri haaraa, kuin kaksi muuta savolaista Lukkarista, eikä tämä linja ole myöskään isälinjaisesti läheistä sukua muillekaan ”savolaisille” testatuille Lukkarisille. Tämän Lukkarisen 67 markkerin lähin osuma menee 7 geneettisen askeleen päähän Juupajoen Jouttela (KIT 107889) suvulle. Valitettavasti Jouttelan isälinjainen tutkimus FTDNA:lle merkittynä päättyy vuoteen 1864, joten tätä linjaa olisi tutkittava vielä taaksepäin kovasti – mutta todennäköisyys löytää arkistolähteistä TMRCA heille on olematon.

Tieteen Kuvalehti 14/2020, jossa on artikkeli ”Ihminen – sisäsiittoisuus”, josta lainaus sivulta 57: ”Ihmisen geenivalikoima on kuitenkin yhä erittäinen suppea verrattuna esimerkiksi läheisimpään eläinsukulaiseen, simpansiin. Mahdollisena syynä pidetään Toban ekokatastrofin kaltaisia pullonkauloja, joita on voinut olla monta. Vaikka simpansseja on olemassa vain noin 200 000, lajin sisäinen perinnöllinen muuntelu on neljä-viisi kertaa niin suurta kuin melkein kahdeksan miljardin yksilön ihmiskunnassa. Myös kansainvaelluksilla on saattanut olla osuutensa. Populaatioiden sisäinen monimuotoisuus on suurempaa Afrikassa Saharan eteläpuolella kuin missään muualla. Todennäköisimmän selityksen mukaan vain pieni määrä ihmisiä muutti Afrikan ulkopuolelle… Vuonna 2013 Kalifornian yliopiston tutkijat saivat selville, että nykyiset eurooppalaiset – ja luultavasti kaikki muutkin ihmiset – ovat muodostaneet tosiasiassa vain hden suuren perheen, jolla on yhteiset esivanhemmat vielä noin tuhat vuotta sitten. Peter Ralph ja Graham Coop analysoivat yli 2200 eurooppalaisen perimätietoja löytääkseen pitkiä dna-jaksoja, jotka ovat useimmille yhteisiä. Tällaiset identtiset perimän osat viittaavat samaan alkuperään. Ralphin ja Coopin kartoitus paljasti odotuksenmukaisesti, että saman maantieteellisen alueen asukkaat ovat yleensä läheisempää sukua toisilleen kuin kauempana asuville kansoille. Kävi kuitenkin ilmi, että maantieteellinen etäisyys ei tarkoita sitä, että asukkaat polveutuvat eri kansasta. Esimerkiksi 3000 kilometrin päässä toisistaan turkkilaisten ja brittien sukupuut voivat juontua yhteisistä esivanhemmista, jotka elivät noin tuhat vuotta sitten. Siitä huolimatta, että serkusavioliitot ovat Euroopassa nykyään harvinaisia, täällä ollaan niin läheistä sukua, että moni tulee tietämättään avioitumaan 30 serkkunsa kanssa. Habsburgien sukulaisavioliitot paljastava sukupuu palvelee eräänlaisena ihmiskunnan laboratoriona, sillä se antaa tutkijoille mahdollisuuden setviä eri sisäsiittoisuus – asteiden terveysvaikutuksia. Sama pätee tiiviisiin eristyneisiin uskonnollisiin yhteisöihin, kuten Yhdysvaltojen amisseihin. Niistä saadaan tietoa sairauksien periytyvyydestä. Nykyään elävät amissit polveutuvat vain 12-14 sukupolvea sitten eli 1700-luvun alussa Pensylvaniaan Sveitsistä ja Etelä-Saksasta muuttaneista siirtolaisista valtaosa heistä on Christian Fisher-nimisen miehen jälkeläisiä. Amisseja tutkimalla on onnistuttu löytämään geenimuunnoksia, jotka altistavat esimerkiksi diabetekselle, lihavuudelle, luukadolle ja sydän- ja verisuonitaudeille.”

Seppo Haario ”Monimuotoinen Sveitsi” (2017), josta lainaus sivulta 11: ”Geenitutkimuksen avulla on voitu hahmottaa sveitsiläisten esi-isien Y-kromosomien jakautuvan neljään suureen haploryhmään R (yli puolet), (vajaa neljännes), (vajaa kymmenes) ja E (vajaa kymmenes). Syvältä esihistoriallisesta ajasta periytyy E-haploryhmä, joka on tyypillisin Marokossa (87%) ja muualla Pohjois-Afrikassa sekä Kosovossa (48%). Koska albaaneja pidetään muinaisen illyyrien jälkeläisinä ja illyyreihin kuuluivat myös veneetit, joista Venetsia on saanut nimensä, E-haploryhmän edustajia voi pitää kaakosta vaeltaneena Sveitsin kantaväestönä… Toinen Troian sodan jälkeen länteen paennut kansa olivat etruskit, joiden muisto elää Toscanan nimessä. Heidän huomassaan Rooman kaupungeista kasvoi maailmanvallan keskus. Roomalaiset historioitsijat kertovat, että vuoden 400 eKr. aikoihin Raetus-niminen etruski olisi johtanut osan kansastaan Alpeille turvaan. Kun roomalaiset ylittivät Alpit vuonna 15 eKr., he perustivat Raetian maakunnan, jonka pääkaupunkina oli 500-luvun alussa Curia (nykyinen Chur). Sittemmin raetit oppivat latinaa ja heistä tuli retoromaaneja. Alustavasti voisi olettaa, että G-haploryhmä olisi tätä perua. Sitä esiintyy Mustanmeren rannikkokansoilla, mutta myös Sardiniassa (14%). Ötziksi nimetyn, Itävallan ja Italian väliseltä rajalta löydetyn muumion elämä – ja hänenkin on uutisoitu kuuluneen G-haploryhmään. Selvempää on, että R-haploryhmän toivat Sveitsiin kelttiläinen helveettien heimo. Helvetia oli nykyisen Sveitsin edeltäjävaltion virallisena nimenä 1798-1803. Sveitsiä edustava naishahmo Helvetia tunnetaan nykyisin kolikoista ja postimerkeistä; nimestä johtuu myös kansallistunnus CH (Confoedratio Helvetica), jolla vältetään tarve käyttää rinnakkain maan nimeä kaikilla neljällä virallisella kielellä… Historian paradokseja on, että vaikka helveetit tunnetaan yhä Caesarin muistelmista ja heistä todellakin polveutuu puolet Sveitsin väestöstä, heidän kelttiläinen kielensä hävisi kun maahan muutti joitakin roomalaisia ja I-haploryhmään kuuluneita germaaneja. Suomalaisistakin lähes kolmannes kuuluu pohjoismaiseen I-haploryhmään, mutta jostain syystä ruotsinkieliset jäivät Suomessa kutistuvaksi vähemmistöksi kun taas Sveitsissä saksan-kielestä tuli enemmistökieli.”

Tautiperinnön ja DNA:n tutkiminen

Monet DNA sukututkimuksia tekevät yritykset testaavat myös perinnöllisten sairauksien ilementymistä periaatteella, jos on perinyt molemmilta vanhemmilta saman tautigeenin, joka sairastuttaa, katso tarkemmin näiden testifirmojen selvityksiä. Monien suomalaistautien geenien rakenteen selvittyä diagnostiset geenitestit ovat kehittyneet helpoiksi, varmoiksi ja suhteellisen halvoiksi. Yhdellä testillä voidaan saada taudin diagnoosi nopeasti ja varmasti, muita tutkimuksia säästäen.

Reijo Norio ”Suomi-neidon geenit – Tautiperinnön takana juurillemme johtamassa” (Otava 2000), josta lainaus sivulta 16: ”Valtaosa suomalaistaudeista periytyy peittyvästi eli autosomisesti resessiivisesti. Se merkitsee, että tauti on vain niillä ihmisillä, jotka ovat saaneet kaksi tuon taudin perintötekijää eli ovat sen suhteen homotsygootteja. Niitä, joilla on vain yksi sairauden perintötekijä, nimitetään heterotsygooteiksi. He ovat täysin terveitä, koska yksikin normaali perintötekijä riittää suoriutumaan tuolle geenille kuuluvasta tehtävästä. Tauti syntyy siis vasta kun normaali geeni puuttuu kokonaan. Perintötekijät ovat kaikissa soluissamme pareittain. Jokaiseen pariin toinen geeni on tullut isältä, toinen äidiltä. Jotta perheeseen voisi syntyä sairas lapsi, hänen molemmilla, itse terveillä vanhemmilla täytyy olla perimässään yksi tuon sairauden geeni… Erilaisia peittyvästi periytyvien tautien geenejä on tuhansia. Siksi kaikilla ihmisillä on niitä muutamia – ehkä viitisen kappaletta – yksinkertaisina. Koska kukin tautigeeni on harvinainen, on poikkeuksellista, että perheen molemmilla vanhemmilla on juuri sama tautigeeni. Vielä poikkeuksellisempaa on, että samassa suvussa osuisi olemaan useampia perheitä, joissa taas molemmilla vanhemmilla olisi tuo geeni. Tämän vuoksi peittyvästi periytyvää sairautta ei yleensä tavata lähisuvussa… Se, että perheen isällä ja äidillä on sama harvinainen geeni, johtuu usein pelkästä sattumasta. Joskus siihen voi olla myös oma syynsä. Niinpä vanhemmat voivat olla lähisukulaisia keskenään… Tautigeenit ovat poikkeuksia luonnon tarkoituksenmukaisuuteen. Ne ovat syntyneet mutaatioina, perintöaineksen valuvikoina, geneettisen koodin painovirheinä… Mutaatioita syntyy koko ajan kaikenlaisten solujen jakautuessa. Mutta vain sukusoluihin syntyvät mutaatiot saattavat siirtyä ja jäädä elämään seuraaviinkin sukupolviin. Jotkin nykyisin havaittavista mutaatioista voivat olla ikivanhoja, mutta jotkin ovat syntyneet vasta siihen munasoluun tai siittiöön, josta joku nyt elävä ihminen on saanut alkunsa… Cavalli-Sforzan laskelmissa suomalaisten geneettinen etäisyys oli lyhin belgialaisiin.”

Jos on teettänyt jonkun DNA testin ja on sen raakadata käytössään, niin Codegen  https://codegen.eu/ avulla pystyy selvittämään terveyteen liittyviä geneettisä ominaisuuksia.

Suomalaisilla on oma tautiperintönsä, johon kuuluu noin 40 perinnöllistä sairautta. Sillä tarkoitetaan yhden geenin mutaatioiden aiheuttamia tauteja, joita esiintyy suomalaisilla suhteellisesti enemmän kuin muissa väestöissä. Ilmiötä selittää maan asutushistoria, jonka vuoksi tiettyjä muualla Euroopassa yleisiä perinnöllisiä tauteja ei Suomessa esiinny. Kroonisia kansantauteja ovat muun muassa diabetes, syöpäsairaudet ja mielenterveyden ongelmat. Moni suomalainen kantaa Alzheimerin riskigeenejä. Jos sairautta ilmenee suvussa, se nostaa sairastumisriskiä. Vaikka yleisiä mielenterveyttä uhkaavia riskitekijöitä tunnistetaan varhain, selviää vasta myöhemmin, millä tavalla tietty henkilö sairastuu. Perimä muodostaa vain osan alttiudesta tietylle taudille. Kakkostyypin diabeteksen sairastumisesta valtaosa selittyy ylipainolla, ja vasta sitten tulee perimän vaikutus.

Suku- ja terveys DNA-testejä tekevästä 23andme yrityksestä oli Kauppalehti Uutiset 31.1.2024 seuraava uutinen, jossa kirjoitetaan otsikolla: ”Maailman kuumin startup-yhtiö oli 6 miljardin arvoinen – Arvo syöksynyt lähes nollaan” ja juttu jatkuu ”Biotekniikkayhtiö 23andme oli kerran maailman kuumin startup-yhtiö. Perustaja ja toimitusjohtaja Anne Wojcicki kiersi Davosissa keräämässä Fox Newsin perustajan Rupert Murdochin ja elokuvatuottaja Harvey Weinsteinin sylkeä DNA-testausta varten, joka on yhtiön ydintoimintaa. U2-yhtyeen laulaja Bono ja supermalli Karlie Kloss kävivät kiertämässä yhtiön päämajassa Kalifornian San Fransiscossa. Tv-tähti Oprah Winfrey suositteli testejä laajalle yleisölleen. Ensimmäisen miljoonan asiakkaan hankkimiseen meni kahdeksan vuotta. Seuraavat kahdeksan miljoonaa asiakasta 23andme hankki kolmessa vuodessa… Toimitusjohtaja Anne Wojcickilla oli idea siitä, että yhtiön keräämää DNA-pankkia voisi hyödyntää sairauksiin uusien parannuskeinojen etsimisessä… Lääkekehitys on kuitenkin hyvin kallista. 23andme on kertonut, että se on löytänyt 50 lupaavaa lääke-ehdokasta, joista kaksi on edennyt ihmiskokeisiin.

Wojcicki ei saanut vuonna 2022 kerättyä tarpeeksi sijoituksia lääkekehitystä varten. Osaksi syynä oli se, että halvan rahan aja loppui, ja rahoituskustannukset kasvoivat. Sen vuoksi yhtiö joutui viime kesänä leikkaamaan kehitysyksikön henkilöstöstä puolet. Yhtiö on yrittänyt kehittää erilaisia tilaukseen perustuvia liiketoimintamalleja. Yhdessä tilausmallissa asiakkaat saavat noin 200 euron alkumaksun ja 60 euron vuosimaksun hinnalla henkilökohtaisia terveysraportteja ja elämäntapavinkkejä. Toisessa, noin 1 100 euroa vuodessa maksavassa tilauspalvelussa DNA-testaus on tavallista monipuolisempi ja tarkempi. Siihen sisältyy lisäksi verinäytteitä ja säännöllisiä tapaamisia lääkäreiden kanssa.”

Tieteen kuvalehti 20/2023 sivulta 15 otsikolla Tummaihoinen ja kalju Ötzi, jossa kerrotaan, että Max Planck -instituutin ja Eurac Research -tutkimuksenlaitoksen tutkijoiden mukaan Ötzin perimästä tehdyt dna-analyysit osoittivat, että jäämiehellä oli todennäköisesti tumma iho ja hän oli kuollessaan kalju. Ihopigmentin dna-markkerit paljastavat, että Ötzin ihossa oli paljon melamiinia. Ötzillä oli perimässään myös kaljuuntumisgeeni.  Uuden tutkimuksen mukaan Ötzin geeniperimä viittaa Anatolian niemimaalle eli nykyisen Turkin alueella eläneeseen maanviljelijä kansaan. Ötzillä oli kakkostyypin diapeteksen ja liikalihavuuteen liittyvän metabolisen oireyhtymän riskiin liittyviä geenejä. Katso lisää… https://fi.wikipedia.org/wiki/%C3%96tzi

Vierailin terveystestejä tekevän CircleDNA yrityksen https://circledna.com/en kotisivuilla, jossa kerrotaan, että sitä kautta voisi hallita terveyttä CircleDNA:lla testin tekemällä, joka tarjoaa käyttökelpoisia terveystietoja yli 500 raportissa, jotka on koottu geneettisen tietojen perusteella. Heidän ajatuksensa on, että terveydenhuolto ja ennaltaehkäisy on räätälöitävä jokaiselle yksilölle, sillä siellä CircleDNA tulee esiin. CircleDNA antaa ihmisille mahdollisuuden hallita terveyttään ennakoivasti oivalluksilla, jotka on saatu henkilökohtaisimmasta tietolähteestäsi – DNA:stasi. Miten CircleDNA eroaa 23andMe- tai Ancestry.com-sivustosta? Tietokannassamme katamme kaikki merkittävät geneettiset markkerit kustakin kategoriatyypistä. Otamme suurimman osan testatuista markkereista jokaisessa populaatiossa ja olemme lisänneet erityisesti ne, joita tutkitaan Aasian väestössä. Circlen avulla käytämme koko eksomin sekvensointitekniikkaa proteiinia koodaavien geenien lukemiseen ihmisen genomista analysoidaksemme 31 miljoonaa datapistettä (> 100 kertaa enemmän tietoa kuin johtavat yritykset, kuten 23andme ja Ancestry.com, jotka molemmat käyttävät genotyyppitekniikkaa). Kun sekvensoimme koko geenin, toisin kuin muut henkilökohtaiset genomitestausyritykset, jotka seulovat geenin tiettyjä variantteja, etsimme jokaista geeneissä esiintyvää mutaatiota, jotta todennäköisyys, että satoja muita mutaatioita jää paitsi genotyypitystekniikalla, pienenee.

DNA tutkimuksen historiaa

James Dewey Watson (s. 6.4.1928) on yhdysvaltalainen tutkija, joka tunnetaan DNA -molekyylin rakenteen keksijänä. James Watson, Francis Crick ja Maurice Wilkins saivat vuonna 1962 Nobelin lääketieteen palkinnon DNA:n molekyylirakenteen ja sen merkityksen keksimisestä.

Watson, James D. ”Kaksoiskierre. Henkilökohtainen selonteko DNA:n rakenteen keksimisestä” (The Double Helix. A Personal Account of the Discovery of the Structure of DNA, 1968.) (Weilin + Göös, 1969), josta lainaus sivulta 84: ”Aamukahvilla Francis sanoi silti uskovansa, että käsillä oli jo riittävästi kokeellisesti saatuja arvoja tuloksen selvittämiseen. Saattaisimme alkaa pelin useilla täysin erilaisilla tietosarjoilla ja päätyä silti aina samoihin lopputuloksii. Kenties koko ongelma laukesi vain sillä, että keskittyisimme siihen, kuinka polynukleotidiketju saadaan kiertymään sievimmällä tavalla. Sen vuoksi Francis jatkoi röntgenkuvioiden merkityksen pohtimista ja minä ryhdyin sommittelemaan erilaisista atomimalleista ketjuja, joista kukin oli usean nukleotidin pituinen. Vaikka DNA-ketjut ovat luonnossa hyvin pitkiä, ei ollut aihetta panna kokoon kovin mahtavaa laitosta. Jos voisimme olla varmoja että oli kysymys kierteestä, parin nukleotidin asemien määrittäminen riittäisi automaattisesti selvittämään kaikkien muiden komponettien järjestyksen.”

Mikko Niemi, L. Kalevi Korhonen ”Uusi solubiologia” Weilin+Göös 1981), josta lainaus sivulta 17: ”Tärkein geenien luonteen ymmärtämistä edistävä keksintö oli Watsonin ja Crickin vuonna 1953 esittämä DNA:n rakennemalli. He osoittivat, että DNA on kaksoiskierre (heliksi), jossa on kaksi pitkää, rakenteeltaan komplementääristä vetysidoksiin toisiinsa liittynyttä molekyyliä. He esittivät myös teorian siitä, kuinka solun valmistautuessa jakaantumaan DNA kopioi itsensä: kaksoisheliksin komplentääriset molekyylit irtoavat toisistaan ja kumpikin niistä toimii mallina eli templaattina, jonka mukaan rakentuu uusi komplementäärinen tytärmolekyyli. Vaikka molekyylirakenne ei sellaisenaan todistanutkaan mitään DNA:n toiminnasta, voitiin sen avulla kehittää teoriat DNA:n kahdentumisesta, valkuaissynteesin mekanismista sekä ymmärtää, kuinka DNA voi toimia perimän kantajana. Tämän jälkeen onkin kerran toisensa jälkeen osoittautunut, että molekyyliraknteen tunteminen on tärkeä edellytys solun toiminnan ymmärtämiselle.”

J. C. Sanford ”Eliömaailma rappeutuu – geneettinen entropia ja perimän salaisuus” (2015) John C. Sanford on professori Cornell Universityssä. Lainaus sivulta 10: ”Nykyisen darvinismin perustaa kutsutun Primaariaksioomaksi. Aksiooman mukaan ihminen on vain satunnaisten mutaatioiden ja luonnonvalinnan tuote. Kaikkialla akateemisessa maailmassa Aksiomaa opetetaan ja se on lähes täysin hyväksytty. Se on mantra, jota hoetaan loputtomasti jokaisessa koulussa ja yliopistossa. On vaikea löytää tavalliselta yliopistokampukselta professoria, joka edes harkitsisi (tai uskaltaisi) kyseenalaistaa Aksiooman… Aloin kyseenalaistaa Aksioomaa. Koin tätä tehdessäni suurta pelkoa. Tiesin, että asettuisin akateemisen maailman kaikkein pyhintä lehmää vastaan… Aksiooma onkin todellisuudessa hyvin haavoittuva teoria. Itse asiassa sitä on periaatteessa mahdoton puolustaa. Vaikutelma Aksiooman haavoittamattomuudesta johtuu suurelta osin uskosta, sumutuksesta ja vääristelystä. Aksiooma pitää suurelta osin pystyssä lähes mystinen usko – joka ’tosiuskovilla’ on – luonnonvalinnan kaikkivoipaisuuteen. Asiaan perehdyttyäni huomasin, että horjumaton usko luonnonvalintaan liittyy tavallisesti ideologiseen sitoutumiseen, jota voidaan kuvata uskonnollisena… Vielä tärkeämpää oli vakuuttuminen siitä, että Aksiooman voi osoittaa olevan virheellinen kenelle tahansa järkevälle ja asiaa avoimin mielin arvioivalle ihmiselle. Tämä havainto oli sekä riemastuttava että pelottava… Voimmeko kuitenkin sanoa, että mutaatiot ovat hyviä? Lähes koko terveyspolitiikka tähtää mutaatioiden minimoimiseen tai vähentämiseen. Suurin osa henkilökohtaisista terveysohjelmista pyrkii vähentämään mutaatioita syöpäriskien ja muiden rappeuttavien sairauksien vähentämiseksi. Kuinka kukaan voi pitää mutaatioita hyvinä? Aksiooman mukaan mutaatiot ovat kuitenkin hyviä, sillä ne luovat muuntelua ja mininaisuutta. Tämä taas mahdollistaa valinnan ja evoluution luoden elämän tarvitseman informaation… Aksiooman mukaan kaiken geneettisen muuntelun on oltava peräisin mutaatioista, koska suunniteltua geneettistä muuntelua ei sallita. Nyt geenitekniikan aikakaudella on kuitenkin selvää, ettei tämä aksiooman saanut olettamus ole totta, koska monissa eliöissä on ihmisen suunnittelemaa ja muokkaamaa geneettistä muuntelua… Mutaatioiden mittavan vahingollinen luonne näkyy selvästi informaatiota luoneiden mutaatioiden äärimmäisenä harvinaisuutena.” Sivulla 94: ”Olemme tarkastelleet genomin rappeutumisen ongelmaa ja todenneet, että vahingollisia mutaatioita ilmaantuu nopeaan tahtiin. Luonnonvalinta voi poistaa näistä vain pahimmat, samalla kun loput kertyvät kuin ruoste autoon. Voisivatko muualla genomissa tapahtuvat hyödylliset mutaatiot korvata tämän jatkuvan ja järjestelmällisen geneettisen informaation rappeutumisen? Vastaus on, että hyödylliset mutaatiot ovat aivan liian harvinaisia ja vaikutukseltaan aivan liian heikkoja kyetäkseen pitämään kurissa informaation säälimättömän ja järjestelmällisen eroosion. Sanford ym. (2013) ja Montanez ym. (2013) ovat osoittaneet tämän selvästi. Informaatiota on helppo tuhota, mutta ilman älykkyyttä sitä on hyvin vaikeaa ja todennäköisesti mahdotonta luoda.”

Lane P. Lester ja James C. Hefley ”Kloonattu ihminen – Astuuko ihminen Luojan paikalle?” (Päivä Oy 1999), josta lainaus sivulta 26: ”Alex Haleyn koskettava tarina on innostanut. Juuret -kirjan laukaisema suuri kiinnostus sukututkimusta kohtaan osoittaa, että mikään ei ole vielä korvannut sitä samuuden ja johonkin kuulumisen tunnetta, jonka suvun esi-isät tarjoavat. Kuten esitän vähän myöhemmin, kloonaaminen muuttaa jyrkästi perhesiteitä ja -yksiköitä, jotka ihmiset ovat tunteneet luomisesta lähtien. Kolumnisti Maggie Gallagher kysyy: ’Mikä muuten tarkasti ottaen on kloonin perheasema? Onko se lapsi, jonka mies on kloonannut omasta DNA:staan, hänen lapsensa vai paremminkin hänen kaksoisveljensä? Periikö lapsi hänen vai isänsä omaisuuden? Onko hänen adoptoitava klooninsa ja jos on, hyväksyvätkö tuomioistuimet sen, että lapsen etua palvelee, kun kasvattajana on isä, joka samalla on tämän geneettinen kaksonen? … Nykyaikaisen perinnöllisyystieteen isä oli itävaltalainen kasvitieteilijä ja roomalaiskatolinen munkki nimeltään Gregor Mendel, joka eli 1800-luvulla. Ennen kuin hänen löytönsä tulivat tunnetuiksi, ihmiset saattoivat vain arvailla, miten sukuominaisuudet muodostuivat. Esimerkiksi Aristoteles uskoi, että miehen siemenneste sisälsi lapsen kaikki piirteet. Hän oli ainakin puoliksi oikeassa. Mendel todisti muiden asioiden lisäksi, että molemmat vanhemmat muovaavat lapsen ominaisuuksia, joiden synty seuraa sukupolvi sukupolvelta ennustettavia malleja. Mendel keksi, että keltasiemenisen herneen risteytys vihreäsiemenisen kanssa tuo aina tulokseksi täysin keltaisia ensimmäisessä sukupolvessa. Mutta vihreä väri palaa aina toisessa sukupolvessa, yhdessä neljästä versosta. Tämä johti hänet kahteen päätelmään: (1) Tietyt ominaisuudet ovat vallitsevia, kun erilaiset vanhemmat risteytyvät, esimerkiksi keltainen vallitsee vihreää, jolloin vain toisen vanhemman ominaisuudet ilmenevät jälkeläisessä. (2) Muut ominaisuudet ovat väistyviä eli peittyviä, mutta niitä ei silti ole lakaistu roskakoriin. Ne ilmaantuvat uudelleen seuraavissa sukupolvissa. Mendel varmisti asian kokeessa toisensa jälkeen. Hän osoitti, että ominaisuuksien ilmeneminen eli perinnölliset piirteet voidaan ennustaa matemaattisesti, sukupolvi sukupolvelta. Mendelin löydöt julkaistiin tieteellisessä aikausilehdessä 1866, mutta tiedemiehet eivät piitanneet niistä – ehkäpä siitä syystä että munkin keksinnöt olivat ristiriidassa toisen tiedemiehen, Charles Darwinin, teorioiden kanssa. Darwinin evoluutiota käsittelevä kirja ilmestyi 1859, ja hän uskoi, että hankitut ominaisuudet voivat olla periytyviä ja että vaihtelu oli normaalia. Darwinin järkeilyn mukaan kirahvin pitkä kaula oli ’hankittu’ kurkottelemalla lehtiä korkeista puista. Tästä tuli aikaa myöten sitten perinnöllinen muoto. Sillä aikaa kun Mendelin löydöt pölyttyivät, länsimaiset tiedemiehet rupesivat uskomaan, että perinnöllisyys syntyi kun siittiö- ja munasolu yhtyivät ja tuottivat uuden elämän ensimmäisen solun. Thomas Morgan vahvisti tietämättään monia Mendelin päätelmiä tehdessään kokeita banaanikärpäsillä ja osoittaessaan, että periytymisen matematiikassa toisinaan tapahtui poikkeamia. Viimein Mendelin selonteko ’löydettiin’ noin 1900. Säännöt, joita munkki oli niin huolellisesti laatinut, osoittivat sen mitä läntiset tiedemiehet nyt jo kovasti epäilivät. Hänestä tuli Yhdysvalloissa tieteen sankari. Neuvostoliitossa kävi toisin. Lysenko-niminen kasvitieteilijä vakuutti Stalinin ja muut kommunistijohtajat siitä, että Mendelin lait olivat vain osa imperialistien juonia. Hankitut piirteet periytyivät jälkeläisiin, sanoivat Lysenko ja hänen hengenheimolaisensa. Jos koiralta leikataan häntä tietyn määrän sukupolvia, Lysenko ennusti arvovaltaisesti, niin lopulta koira syntyy ilman häntää. Neuvostoliiton kommunistisen puolueen keskuskomitea oli virallisesti tuominnut ’herneenpoimijan’ (Mendelin) ja ’kärpästenkasvattajan’ (Morganin) ajatukset.”

Gregor Mendel syntyi itävaltalaisen maanviljelijän poikana 20.7.1822 Heinzendorf. Hänellä oli jo varhain suuri harrastus luonnontieteisiin, mutta olosuhteiden vuoksi hänestä tuli Brünnin lähellä olevan augustinolaisluostarin munkki ja myöhemmin luostarin apotti, johtaja. Mendel kuoli 62-vuotiaana 6.1.1884 Brünn. Vuodesta 1856 alkaen 1870-luvun alkupuolelle saakka Mendel suoritti luostarin puutarhassa risteytyskokeita ja tutkimuksia, joiden tuloksista hän v. 1865 piti esitelmän eräässä Brünnin luonnontukijain yhdistyksen kokouksessa, jotka vuosina 1866 ja 1870 ilmestyivät painosta nimellä ’Versuche über Pflanzenhübriden, suomeksi Kokeita kasvien sekasikiöillä.

Matti Leisola ”Evoluutiouskon ihmemaassa” (Datakirjat 2018), josta lainaus sivulta 8: ”Vuonna 2012 julkaistiin laajan ENCODE-nimisen tutkimuksen tulokset Nature-tiedelehdessä. Projektin nimi tulee englanninkielisistä sanoista The Encyclopedia of DNA Elements. Tutkimus koski ihmisen perimän sisältämää informaatiota. Johtavat evoluutioteoreetikot olivat 1970-luvulta lähtien väittäneet, että suurin osa ihmisen perimästä on pitkän evoluutioprosessin tuottamaa hyödytöntä roskaa. ENCODE-projekti osoitti kuitenkin, että suurin osa perimästämme sisältää todellista geneettistä informaatiota. Katso lisätietoja:
https://luominen.fi/pekan-blogi/periman-tietosanakirja-avautuu

DNA sukututkimuksen sanastoa

Y-DNA-testi on vain miehille tehtävä testi, jonka avulla saa selville suoralla isälinjalla olevia sukulaistensa DNA osumia. Testillä saa selville isälinjan haploryhmän. mtDNA-testi on mitokondrio-DNA-testi, jolla selviää äitilinjassa olevat osumat, jonka voi teettää naiset ja miehet. Testillä saa selville äitilinjan haploryhmän. Autosomaalitesti on serkkutesti, joka antaa osumia äiti- ja isälinjaan kuuluvilta serkuilta, eli osumat voivat olla sukua minkä tahansa esipolvilinjan kautta. Centimorgan cM, joka on geneettisen perimän mittayksikkö, jolla etsitään kromosomin kahden paikan etäisyyttä toisistaan. Endogamia on maantieteestä ja muista kulttuurisista syistä johtuva käytäntö, jossa puoliso valitaan vain yhteisön sisältä, jonka seurauksena yhteisöön kuuluvat henkilöt ovat useita eri reittejä sukua toisilleen. Kromosomi on kierteellä olevasta DNA-rihmasta muodostunut, keskeltä yhteen liittynyt nippu. Phasing tarkoittaa DNA-sukututkimuksessa erottelua isän ja äidin puolelta tuleviin osumiin. Segmentti tarkoittaa pätkää kromosomia, joka siirtyy vanhemmalta lapselle.

Opinnäytetöitä:

Topi Nieminen ”Sukututkimusta ja kulttuuriperintöä uusilla teknologioilla – Kulttuurituottaja” (Opinnäytetyö YAMK (2022)
https://www.theseus.fi/bitstream/handle/10024/786468/Nieminen_Topi.pdf?sequence=2

Jenni Raappana ”MOLEKYYLIBIOLOGIAN JA GEENITEKNIIKAN PERUSTEET BIOANALYYTIKKO-OPISKELIJOILLE – Verkko-oppimateriaalia geenitekniikan perusmenetelmistä” (Oulun ammattikorkeakoulu 2020)
https://www.theseus.fi/bitstream/handle/10024/338109/Raappana_Jenni.pdf.pdf?sequence=2&isAllowed=y

Saana-Mari Jänkälä ”CDNA-KIRJASTON VALMISTUKSESSA KÄYTETTÄVIÄ GEENITEKNIIKAN MENETELMIÄ” (Opinnäytetyö Oulun seudun ammattikorkeakoulu syksy 2011)
https://www.theseus.fi/bitstream/handle/10024/38082/Jankala_Saana-Mari.pdf?sequence=1&isAllowed=y

Jenni Hytinmäki, Anniina Mainio, Piia Mettovaara, Niina Niinimäki  ”PERINNÖLLISYYDEN PERUSTEET -VERKKO-OPPIMATERIAALI BIOANALYYTIKKO-OPISKELIJOILLE” (Opinnäytetyö Kevät 2018 Bioanalytiikan tutkinto-ohjelma Oulun ammattikorkeakoulu)
https://www.theseus.fi/bitstream/handle/10024/144620/Niinimaki_Niina.pdf?sequence=1

Sirpa Soini ”GEENITESTAUS JA LAKIEN HENKI TUTKIMUS GEENITESTIEN SÄÄNTELYSTÄ – AKATEEMINEN VÄITÖSKIRJA” (Oikeustieteellinen tiedekunta, Helsingin yliopisto, Helsinki 2020)
https://helda.helsinki.fi/bitstream/handle/10138/317694/GEENITES.pdf?sequence=1&isAllowed=y

Ilari Sirén ”DNA:n uusi rooli rikostutkimuksessa Rikostekninen DNA-fenotyypitys” (Poliisiammattikorkeakoulun opinnäytetyö 5/2021)
https://www.theseus.fi/bitstream/handle/10024/501743/ON_Siren.pdf?sequence=2&isAllowed=y

Kirjallisuutta ja lähteitä:

Ilari Suominen ja Pauli Ollikka ”Yhdistelmä – DNA-tekniikan perusteet” (Opetushallitus 2003), jossa mm. kerrotaan DNA:n analysoinnista eri menetelmillä ja laitteilla.
Marja Pirttivaara ”Juuresi näkyvät – Geneettisen sukututkimuksen ABC” (Siltala 2017).
P. T. Kuusiluoma ”Johdatus geneettiseen sukututkimukseen” (Suomen Sukututkimusseuran oppaita 2017)
Karin Bojs ”Homo Europaeus – Eurooppalaisen ihmisen pitkä historia” (Minerva 2016)
Karin Bojs ”Euroopan esiäidit” (Minerva 2023)
Gunilla Boëthiuksen ”Elämänmittainen salaisuus” (Siltala 2023)
Kata Vienontytär Korhonen ”Peiliin katsomisen paikka, Ursulan tyttäret” (Väylä-Yhtiöt)
Reijo Norio ”Suomi-neidon geenit – tautiperinnön takana juurillemme johtamassa” (Otava 2000)
Yaakov Kleiman ”DNA and Tradition; The Genetic Link to The Ancient Hebrews” (Devora Publishing 2004)
Daavid B. Goldstein ”Jacob’s Legacy: A Genetic View of Jewish History” (Yale University Press 2009)
Jon Entine ”Abraham’s Children: Race, Identity, and the DNA of the Chosen People” (Grand Central Publishing 2007)
Jaana Hietala Oulun Sukututkija 1/2022 s. 25 ”DNA-sukututkimus biologisen esivanhemman etsinnässä”
Kalevi Wiik ”Genetiikka sukututkijoille ja väestöjen juurtenetsijöille” (Omakustanne 2009)
Kalevi Wiik ”Suomalaisten juuret” (Atena 2004)
Kalevi Wiik ”Mistä suomalaiset ovat tulleet?” (Pilot-kustannus 2007)
Ilari Suominen, Raimo Pärssinen, Kari Haajanen, Jani Pelkonen ”Geenitekniikka” (Turun ammattikorkeakoulu 2010)
Auvo Kostiainen ja Pekka Haikkala ”John Mortonin juuret ovat Suomessa – historiaa ja DNA-tutkimusta” (Marttisen Sukuseura ry 2021)
Ari KolehmainenKaija Heiskanen ”Sukuunsa suopetäjä, tekijänsä tervaskanto – Heiskas-suvun varhaisvaiheita Savossa” (Heiskasten Sukuseura ry 2020)
Ira Vihreälehto ”Tuntematon sotavanki – venäläistä isoisääni etsimässä” (Atena 2016)
Peter Sjölund ”Släktforska med DNA – handbok” (Sveriges släktforskarförbund 2016)
Wikipedia
Watson, James D. ”Kaksoiskierre. Henkilökohtainen selonteko DNA:n rakenteen keksimisestä” (The Double Helix. A Personal Account of the Discovery of the Structure of DNA, 1968.) (Weilin + Göös, 1969)
HS Teema – Suku Nro 6/2020

Linkkejä:

https://fi.wikipedia.org/wiki/MyHeritage
https://areena.yle.fi/1-64302021 (Geeninmetsästäjät uusi ruotsalainen sarja, Yle Areena)
https://www.alkuperasivusto.fi/SaameMTDNA.pdf 
https://www.kurrinsuku.net/
http://www.ikosensuku.com/dna.html
https://www.varistensukuseura.fi/varisten-dna-projekti/
https://www.hartikaiset.com/dna-tutkimus
https://xn--rsstensukuyhdistys-ltbb.fi/Sukututkimus/DNA-sukututkimus/ (Räsästen sukuyhdistyksen kotisivu)
https://www.seurakuntalainen.fi/blogit/periman-tutkimus-vahvistaa-etta-emme-ole-apinan-kuvia/
https://answersingenesis.org/human-evolution/origins/traced-human-dnas-big-surprise/
https://www.familytreedna.com/groups/finland/about/background
http://lukkarinen-lukkari.fi/data/documents/Lukkarinen-YDNA-tutkimus_kotisivuille.pdf
https://www.etlehti.fi/blogit/kadonneen-suvun-metsastaja
https://sukujutut.fi/dna/index.htm
https://www.yfull.com/
https://www.sssry.fi/artikkeli.htm?sn=166
https://www.oulunsukututkimusseura.fi/wp-content/uploads/2022/06/DNA-sukututkimus-biologisen-esivanhemman-etsinnassa-Jaana-Hietala.pdf
https://www.karjalansivistysseura.fi/suvut/geneettinen-sukututkimus/
https://digihakemisto.net/ (sukututkimukseen liittyvät arkistot)

penttijuhani
Helsinki

Olen syntynyt Helsingissä 1950 luvulla, kun vanhempani muuttivat Oulusta ja Ilomantsista Helsinkiin työn perässä. Toimin ammattikoulun opettajana 28 vuotta. Olen eläkeläinen.

Ilmoita asiaton viesti

Kiitos!

Ilmoitus asiattomasta sisällöstä on vastaanotettu