Terveyden ylläpito

Monet suomalaiset ajattelevat, että yhteiskunnan ja Valtion tulee pitää hyvää huolta heidän terveydestään ja sen hyvästä hoidosta. Parempiin tuloksiin ehkä päästäisiin, jos me kaikki ymmärtäisimme itse huolehtia terveydestämme enemmän, sillä nyt on markkinoille tullut avuksi kaupalliset DNA-terveystestit. Minäkin teetin terveystestin www.23andme.com ja sain monenlasista tietoa perimästäni tulevista sairauksista. Monet DNA sukututkimuksia tekevät yritykset testaavat myös perinnöllisten sairauksien ilementymistä periaatteella, jos on perinyt molemmilta vanhemmilta saman tautigeenin, joka saattaa sairastuttaa jossain vaiheessa. Monien suomalaistautien geenien rakenteen selvittyä diagnostiset geenitestit ovat kehittyneet helpoiksi, varmoiksi ja suhteellisen halvoiksi. Yhdellä testillä voidaan saada taudin diagnoosi nopeasti ja varmasti, muita tutkimuksia säästäen.

Reijo Norio ”Suomi-neidon geenit – Tautiperinnön takana juurillemme johtamassa” (Otava 2000), josta lainaus sivulta 16: ”Valtaosa suomalaistaudeista periytyy peittyvästi eli autosomisesti resessiivisesti. Se merkitsee, että tauti on vain niillä ihmisillä, jotka ovat saaneet kaksi tuon taudin perintötekijää eli ovat sen suhteen homotsygootteja. Niitä, joilla on vain yksi sairauden perintötekijä, nimitetään heterotsygooteiksi. He ovat täysin terveitä, koska yksikin normaali perintötekijä riittää suoriutumaan tuolle geenille kuuluvasta tehtävästä. Tauti syntyy siis vasta kun normaali geeni puuttuu kokonaan. Perintötekijät ovat kaikissa soluissamme pareittain. Jokaiseen pariin toinen geeni on tullut isältä, toinen äidiltä. Jotta perheeseen voisi syntyä sairas lapsi, hänen molemmilla, itse terveillä vanhemmilla täytyy olla perimässään yksi tuon sairauden geeni… Erilaisia peittyvästi periytyvien tautien geenejä on tuhansia. Siksi kaikilla ihmisillä on niitä muutamia – ehkä viitisen kappaletta – yksinkertaisina. Koska kukin tautigeeni on harvinainen, on poikkeuksellista, että perheen molemmilla vanhemmilla on juuri sama tautigeeni. Vielä poikkeuksellisempaa on, että samassa suvussa osuisi olemaan useampia perheitä, joissa taas molemmilla vanhemmilla olisi tuo geeni. Tämän vuoksi peittyvästi periytyvää sairautta ei yleensä tavata lähisuvussa… Se, että perheen isällä ja äidillä on sama harvinainen geeni, johtuu usein pelkästä sattumasta. Joskus siihen voi olla myös oma syynsä. Niinpä vanhemmat voivat olla lähisukulaisia keskenään… Tautigeenit ovat poikkeuksia luonnon tarkoituksenmukaisuuteen. Ne ovat syntyneet mutaatioina, perintöaineksen valuvikoina, geneettisen koodin painovirheinä… Mutaatioita syntyy koko ajan kaikenlaisten solujen jakautuessa. Mutta vain sukusoluihin syntyvät mutaatiot saattavat siirtyä ja jäädä elämään seuraaviinkin sukupolviin. Jotkin nykyisin havaittavista mutaatioista voivat olla ikivanhoja, mutta jotkin ovat syntyneet vasta siihen munasoluun tai siittiöön, josta joku nyt elävä ihminen on saanut alkunsa… Cavalli-Sforzan laskelmissa suomalaisten geneettinen etäisyys oli lyhin belgialaisiin.”

Jos on teettänyt jonkun DNA testin ja on sen raakadata käytössään, niin Codegen  https://codegen.eu/ avulla pystyy selvittämään terveyteen liittyviä geneettisä ominaisuuksia jollain tasolla.

Suomalaisilla on oma tautiperintönsä, johon kuuluu noin 40 perinnöllistä sairautta. Sillä tarkoitetaan yhden geenin mutaatioiden aiheuttamia tauteja, joita esiintyy suomalaisilla suhteellisesti enemmän kuin muissa väestöissä. Ilmiötä selittää maan asutushistoria, jonka vuoksi tiettyjä muualla Euroopassa yleisiä perinnöllisiä tauteja ei Suomessa esiinny. Kroonisia kansantauteja ovat muun muassa diabetes, syöpäsairaudet ja mielenterveyden ongelmat. Moni suomalainen kantaa Alzheimerin riskigeenejä. Jos sairautta ilmenee suvussa, se nostaa sairastumisriskiä. Vaikka yleisiä mielenterveyttä uhkaavia riskitekijöitä tunnistetaan varhain, selviää vasta myöhemmin, millä tavalla tietty henkilö sairastuu. Perimä muodostaa vain osan alttiudesta tietylle taudille. Kakkostyypin diabeteksen sairastumisesta valtaosa selittyy ylipainolla, ja vasta sitten tulee perimän vaikutus.

Suku- ja terveys DNA-testejä tekevästä 23andme yrityksestä oli Kauppalehti Uutiset 31.1.2024 seuraava uutinen, jossa kirjoitetaan otsikolla: ”Maailman kuumin startup-yhtiö oli 6 miljardin arvoinen – Arvo syöksynyt lähes nollaan” ja juttu jatkuu ”Biotekniikkayhtiö 23andme oli kerran maailman kuumin startup-yhtiö. Perustaja ja toimitusjohtaja Anne Wojcicki kiersi Davosissa keräämässä Fox Newsin perustajan Rupert Murdochin ja elokuvatuottaja Harvey Weinsteinin sylkeä DNA-testausta varten, joka on yhtiön ydintoimintaa. U2-yhtyeen laulaja Bono ja supermalli Karlie Kloss kävivät kiertämässä yhtiön päämajassa Kalifornian San Fransiscossa. Tv-tähti Oprah Winfrey suositteli testejä laajalle yleisölleen. Ensimmäisen miljoonan asiakkaan hankkimiseen meni kahdeksan vuotta. Seuraavat kahdeksan miljoonaa asiakasta 23andme hankki kolmessa vuodessa… Toimitusjohtaja Anne Wojcickilla oli idea siitä, että yhtiön keräämää DNA-pankkia voisi hyödyntää sairauksiin uusien parannuskeinojen etsimisessä… Lääkekehitys on kuitenkin hyvin kallista. 23andme on kertonut, että se on löytänyt 50 lupaavaa lääke-ehdokasta, joista kaksi on edennyt ihmiskokeisiin. Anne Wojcicki ei saanut vuonna 2022 kerättyä tarpeeksi sijoituksia lääkekehitystä varten. Osaksi syynä oli se, että halvan rahan aja loppui, ja rahoituskustannukset kasvoivat. Sen vuoksi yhtiö joutui viime kesänä leikkaamaan kehitysyksikön henkilöstöstä puolet. Yhtiö on yrittänyt kehittää erilaisia tilaukseen perustuvia liiketoimintamalleja.”

Vierailin terveystestejä tekevän CircleDNA yrityksen https://circledna.com/en kotisivuilla, jossa kerrotaan, että sitä kautta voisi hallita terveyttä CircleDNA:lla testin tekemällä, joka tarjoaa käyttökelpoisia terveystietoja yli 500 raportissa, jotka on koottu geneettisen tietojen perusteella. Heidän ajatuksensa on, että terveydenhuolto ja ennaltaehkäisy on räätälöitävä jokaiselle yksilölle, sillä siellä CircleDNA tulee esiin. CircleDNA antaa ihmisille mahdollisuuden hallita terveyttään ennakoivasti oivalluksilla, jotka on saatu henkilökohtaisimmasta tietolähteestäsi – DNA:stasi. Miten CircleDNA eroaa 23andMe- tai Ancestry.com-sivustosta? Tietokannassamme katamme kaikki merkittävät geneettiset markkerit kustakin kategoriatyypistä. Otamme suurimman osan testatuista markkereista jokaisessa populaatiossa ja olemme lisänneet erityisesti ne, joita tutkitaan Aasian väestössä. Circlen avulla käytämme koko eksomin sekvensointitekniikkaa proteiinia koodaavien geenien lukemiseen ihmisen genomista analysoidaksemme 31 miljoonaa datapistettä (> 100 kertaa enemmän tietoa kuin johtavat yritykset, kuten 23andme ja Ancestry.com, jotka molemmat käyttävät genotyyppitekniikkaa). Kun sekvensoimme koko geenin, toisin kuin muut henkilökohtaiset genomitestausyritykset, jotka seulovat geenin tiettyjä variantteja, etsimme jokaista geeneissä esiintyvää mutaatiota, jotta todennäköisyys, että satoja muita mutaatioita jää paitsi genotyypitystekniikalla, pienenee.

Vuonna 2015 Ancestry käynnisti AncestryHealthin ja ilmoitti Cathy A. Pettin nimittämisestä sen terveysjohtajaksi. Tuona vuonna Ancestry teki yhteistyötä Googlen tytäryhtiön Calicon kanssa keskittyäkseen pitkäikäisyyden tutkimukseen ja terapiaan pyrkiessään tutkimaan ihmisen eliniän perinnöllisyyttä.

Kirjallisuutta:

Reijo Norio ”Suomi-neidon geenit – tautiperinnön takana juurillemme johtamassa” (Otava 2000)

penttijuhani
Helsinki

Olen syntynyt Helsingissä 1950 luvulla, kun vanhempani muuttivat Oulusta ja Ilomantsista Helsinkiin työn perässä. Toimin ammattikoulun opettajana 28 vuotta. Olen eläkeläinen.

Ilmoita asiaton viesti

Kiitos!

Ilmoitus asiattomasta sisällöstä on vastaanotettu